Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Синдром диабета и глухоты
МКБ-10-КМ E13.8
МКБ-9-КМ 250.80
OMIM 520000
DiseasesDB 33761
MeSH C536246

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.


Редактировать

Новое сообщение