Публикации

Генетические причины эпилепсии. Подбор таргетной терапии

Встречаются ситуации, когда у здоровых родителей вдруг рождается ребенок с эпилепсией.
Родители ребенка не могут понять: почему в семье родился больной ребенок – ведь все его родственники здоровы, и беременность протекала хорошо.

❓Что мы можем сделать для этой семьи?
Есть ли вероятность, что следующий ребенок тоже родится с этим заболеванием?

Ответы на эти вопросы невозможно получить без генетического обследования ребенка и родителей: ведь известно, что фактор наследственности играет существенную роль в развитии эпилепсий.

❗Что мы предлагаем:

✅Будущим родителям пройти генетическую диагностику на предмет обнаружения мутаций в генах предрасположенности к эпилепсии и учитывать результат исследования при планировании беременности

✅Деткам с подозрением на генетическую эпилепсию пройти генетическое исследование для скорейшего уточнения диагноза. Для этого мы используем целую линейку генетических тестов, а какой из них подойдет в каждом конкретном случае - должен определить врач - генетик –эпилептолог.

✅Самые современные методы диагностики, такие как секвенирование нового поколения (NGS) и хромосомный микроматричный анализ (ХМА), которые позволяют с высокой точностью определить структуру генома и выяснить причину заболевания

✅После установления точной причины эпилепсии наши специалисты подберут маленькому пациенту таргетное лечение, направленное на его частный случай, гарантирующее быстрое купирование приступов и нормальное развитие ребенка в дальнейшем

Чтобы взять под контроль эпилепсию, обращайтесь в "Геномед" и мы Вам обязательно поможем.

📣Лаборатория видео-ЭЭГ-мониторинга на базе МГЦ «Геномед» проводит обследование детей и взрослых. При прохождении у нас следующих генетических исследований вы получаете 10% скидку на ЭЭГ-мониторинг любой длительности:

☑Панель
☑Полный экзом
☑Клинический геном
☑Полный геном
☑Хромосомный микроматричный анализ

📱Телефон нашей службы поддержки 8 (800) 333-45-38 (24-часовая служба клиентского сервиса)

#эпилепсия #генетика #видеоээг #ээг #неврология #геномед

Планируете ЭКО? ERT-тест увеличит Ваши шансы на успешную беременность

🤰Если Вы планируете беременность, то наверняка знаете, что овуляция происходит в середине цикла, а через 6-8 дней наступает период времени, называемый окно имплантации – когда эндометрий способен принять оплодотворенную яйцеклетку. И именно в этот период существует максимальная вероятность имплантации эмбриона, т.е. наступления беременности.

🤔Но иногда, даже если в выборе эмбриона нет сомнений, беременность так и не наступает. В чем же причина этого?

❗Оказывается, 30-40% женщин, которые сталкиваются с повторными случаями неудачной имплантации, имеют смещённое окно имплантации.
Каждая женщина индивидуальна и у каждой – свое время максимальной чувствительности эндометрия для имплантации.

❓Как его определить?

Наиболее подходящее время для переноса эмбриона можно определить с помощью генетического теста ERT в МГЦ "Геномед". Процедура проведения ERT-теста безопасна и безболезненна, проводится амбулаторно.

✅ERT-тест позволяет определить индивидуальное окно имплантации для каждой пациентки на основании анализа экспрессии определенных генов в биоптате эндометрия.

Результат применения ERT-теста: у 73% пациенток эмбрион прижился после первого переноса!

⚠Мы рекомендуем перед проведением ЭКО сделать ERT-тест, если у Вас:

✔Были неудачные попытки ЭКО

✔Привычное невынашивание беременности

✔ Есть только один эмбрион для переноса

Тест покажет точное определение статуса восприимчивости эндометрия, а синхронизация переноса эмбриона с индивидуальным окном имплантации увеличит Ваши шансы на успешное наступление беременности.

📞Остались вопросы – звоните! 24 часа на связи 8 800 333 45 38

#геномед #эко #беременность #ert #окноимплантации #овуляция

Международный день врача

🗓️Сегодня, 3 октября, во многих странах мира отмечается Международный день врача. Медико-генетический центр «Геномед» поздравляет врачей с профессиональным праздником!

🏥🚑 International Doctor's Day считается днём солидарности и активных действий врачей всех стран. Независимо от национальности, врачей всего мира объединяет одна цель – спасение жизней.

🩸Инициатором праздника выступила Всемирная организация здравоохранения. Врачи разных стран отзываются на просьбы о помощи в случае эпидемий, природных катастроф, вооруженных конфликтов, часто жертвуя собственными жизнями. Врачи всего мира предоставляют медицинскую помощь в горячих точках планеты. Они помогают людям, невзирая на их политические взгляды, этническое происхождение и религиозные убеждения.

👩‍⚕️👨‍⚕️Команда врачей МГЦ «Геномед», состоящая из 70 специалистов в области генетики, неврологии, гинекологии, онкологии, УЗИ, клинико-лабораторной диагностики, не устает работать на благо своих пациентов. Наши врачи проводят порядка 4500 полноценных очных и онлайн приемов в год.

🩺Дорогие врачи, спасибо вам за самоотверженность, чуткость и любовь к профессии. Спасибо за надежду, которую вы дарите своим пациентам.

🤗 Желаем вам новых достижений в вашем нелегком труде. И, конечно, крепкого здоровья, счастья и благополучия!

#геномед #врачи #деньврача #спасибоврачам

Начиная с 1985 года октябрь объявлен месяцем борьбы с раком молочных желез, а 15 октября – Всемирным Днем борьбы с раком груди.

Рак молочной железы (РМЖ) является самой распространенной злокачественной опухолью среди женщин. И здесь самое главное – вовремя пройти обследование и поставить правильный диагноз.

👨‍⚕👩‍⚕Практикующие врачи и ученые каждый год открывают новые перспективы улучшения прогноза и создания эффективной тактики ведения пациенток с этим видом рака.

❗Врач может назначить проведение маммографии и научить самодиагностике, а в постановке точного диагноза поможет генетическое тестирование.

Лаборатория «Геномед» предлагает свои инновационные продукты для диагностики РМЖ на ранней стадии, а также для его профилактики.

Здесь Вы можете:
✅Узнать, есть ли у Вас генетическая предрасположенность к раку молочной железы
✅Определить план профилактических мероприятий
✅Иногда поиск мутаций может потребоваться непосредственно в ткани опухоли, если рак уже случился
✅Выбрать правильную тактику лечения РМЖ на основании индивидуального генетического профиля
✅Получить помощь в выборе наиболее эффективных в Вашем случае противоопухолевых препаратов
✅Провести мониторинг эволюции опухоли и реакции на лечение

Займитесь своим здоровьем уже сегодня!

❓Остались вопросы?
📞На связи 24 часа в сутки 8 (800)-333-45-38

#ракнеприговор #ракмолочнойжелезы #геномед #рмж #генетика

МГЦ «Геномед» совместно с BGI Genomics провел круглый стол в городе Алматы

Были рассмотрены темы «Новое в привычном: куда движется мир нейрогенетики» и «Генетика, которую мы делаем сами: от клетки до организма. Современные возможности ПГТ и пренатальной диагностики»

📄Наши врачи представили свои доклады:

✅«Генетика опухолей ЦНС» и «Женские наследственные опухоли в практике врача-гинеколога» – Жусина Юлия Геннадьевна, врач-генетик, руководитель направления онкогенетики МГЦ «Геномед», резидент Высшей школы онкологии

✅«10.001 НИПТ. Подводим итоги» – Киевская Юлия Кирилловна, врач-генетик, врач акушер-гинеколог, руководитель направления «Пренатальная диагностика. НИПТ», МГЦ «Геномед»

✅«NGS, микроматричный анализ, таргетные тесты: как найти причину заболевания и причем здесь Геномед» и «ПГТ: вчера, сегодня, завтра» – Канивец Илья Вячеславович, к.м.н., врач-генетик, руководитель отдела генетики МГЦ «Геномед», доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва

✅«Диагностическая одиссея в океане наследственной патологии: как добиваться диагноза» – Шарков Артем Алексеевич, невролог, эпилептолог, руководитель отдела неврологии МГЦ «Геномед», научный сотрудник отдела эпилептологии и психоневрологии ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, Москва

Доклады наших спикеров вызвали большой интерес у аудитории.

🤗Мы всегда готовы к сотрудничеству – работаем для партнеров и пациентов!

☎️24-часовая служба клиентского сервиса: 8 (800) 333-45-38

#геномед #казахстан #круглыйстол #генетика #онкология #неврология