Публикации

❓Когда необходимо провести неонатальный скрининг❓
Для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

❓Как берут кровь на расширенный неонатальный скрининг❓
Медицинская сестра сделает крошечный прокол в пятке у малыша (так же, как обычно прокалывают палец для взятия крови) и несколько раз приложит к выступающим каплям специальный тест-бланк, сделанный из особой впитывающей бумаги. Тест бланк доставляется в ГБУЗ РМГЦ в течение 24-48 часов с момента взятия биоматериала.

❓Где берут кровь на расширенный неонатальный скрининг❓
Забор образцов крови на исследование проводится во всех учреждениях родовспоможения (родильных домах) и детских поликлиниках Республики Башкортостан.

❓Как узнать результаты расширенного неонатального скрининга❓
Результат исследования будет размещен в систему РМИАС в течение 3 рабочих дней с момента взятия крови, вы сможете узнать результаты скрининга на приеме педиатра по месту прикрепления. В случае выявления положительного результата у новорожденного, информация передается родителям и назначается дополнительное обследование.

С 1 января стартовал проект по Расширенному неонатальному скринингу. Мы уже получили первые тест-бланки из учреждений родовспоможения Республики Башкортостан и субъектов ПФО и, несмотря на новогодние праздничные дни, наша Лаборатория пренатального, неонатального и селективного скрининга продолжает работу.

Приглашаем доноров яйцеклеток.

Требования к кандидатам в доноры яйцеклеток:

🔹 Донором может стать женщина от 18 до 35 лет физически и психически здоровая, без вредных привычек и тяжёлых хронических заболеваний.
🔹 ИМТ от 17 до 25 (ИМТ = Вес (кг) / рост (м2).
🔹 Отсутствие в анамнезе следующих заболеваний: ВИЧ-инфекции, сифилиса, гепатитов, онкологических заболеваний, тромбозов, сахарного диабета, эндометриоза, а также нерегулярного менструального цикла, поликистоза яичников, операций на яичниках.
🔹 Отсутствие постоянного приема лекарственных препаратов.
🔹 Отсутствие приема противозачаточных препаратов не менее одного менструального цикла.
🔹 Отсутствие грудного вскармливания не менее 6 месяцев.
🔹 Приятные внешние данные.

Вознаграждение составляет — 40 000 рублей.

Донор проходит обязательное медико-генетическое обследование за счёт центра.

📌 АНОНИМНОСТЬ

Мы сохраняем полную конфиденциальность доноров и пациентов. Данные донора (ФИО, паспортные данные, место проживания) не предоставляются реципиентам.

Если вы готовы помочь кому-то стать счастливыми родителями, обращайтесь по адресу : ул. Гафури 74, Республиканский медико-генетический центр, 2й этаж, кабинет 225, отделение вспомогательных репродуктивных технологий.

Если у вас остались вопросы мы можем вас проконсультировать по телефону +7 (937)8333003

Перечень наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг:

1. дефицит биотинидазы
2. дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3. тирозинемия тип I
4. болезнь с запахом кленового сиропа мочи
5. гомоцистинурия
6. пропионовая ацидемия
7. метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы
8.метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
9. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)
10. метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)
11. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
12. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
13. изовалериановая ацидемия
14. глутаровая ацидемия тип I
15. 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
16. глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма)
17. первичная карнитиновая недостаточность
18. среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
19. длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
20. очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
21. недостаточность митохондриального трифункционального белка
22. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип I
23. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип II
24. недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы
25. цитруллинемия тип I
26. аргиназная недостаточность
27. недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
28. бета-кетотиолазная недостаточность
29. фенилкетонурия
30. спинальная мышечная атрофия
31. первичные иммунодефициты

Хромосомный микроматричный анализ
(ХМА, или молекулярное кариотипирование ) - новый молекулярный-цитогенетический метод диагностики хромосомных аномалий, позволяющий выявлять изменения (увеличение или уменьшение) числа копий хромосомных локусов в масштабе всего генома.
В ГБУЗ РМГЦ доступен
Таргетный/базовый ХМА
(используеются микроматрицы Optima, имеющие 350 тыс. маркеров)

🔻 Таргетный проводится для поиска крупных хромосомных перестроек при замершей беременности или неблагоприятных маркерах при текущей беременности, даёт прогноз для следующей беременности и позволяет избежать неоправданного применения лекарственных препаратов.

🩸Материал для исследования: ворсины хориона/плаценты, ткани плода (0,5 – 1 кв. см) в стерильном физиологическом растворе (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!).

Стоимость анализа: 23000 руб.

🏥 Биоматериал принимается на анализ ежедневно, кроме выходных и праздничных дней, с 8.00 ч. до 16.00 ч. по адресу: г.Уфа, ул.Гафури, 74, 3 этаж (окно для приема анализов) ГБУЗ РМГЦ