Публикации

В ГБУЗ РМГЦ поступил на цитогенетическое исследование абортивный материал пациентки с замершей беременностью. По результату стандартного цитогенетического исследования (СЦИ) хориона выявлен аномальный несбалансированный женский кариотип, с участием 22 хромосомы. Для установления точной причины прерывания беременности был проведен хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Уточняющий анализ показал, что 22 хромосома содержит материал 3 хромосомы.

Хромосомный дисбаланс является абсолютным показанием для кариотипирования родителей (пары). С целью дальнейшего прогноза беременности и рождения здорового ребёнка в данной паре рекомендовано дообследование (кариотип супружеской пары) и медико-генетическое консультирование по результатам.

Кариотип хориона/плаценты (замершая беременность)– 5 550 р.
Хромосомный микроматричный анализ -стандартный (ХМА-с) – 23 000 р.
Кариотип супружеской пары – 10 600 р.
Консультация генетика - 1600 р.

Антифосфолипидный синдром (АФС, Синдром Hughes) - это системное аутоиммунное заболевание, поражающее различные системы и органы вследствие нарушения реологических свойств крови. Характерными явлениями антифосфолипидного синдрома являются тромбозы, спонтанные аборты и внутриутробная гибель плода.

Достоверным маркером АФС является повышенное содержание в крови антител к фосфолипидам, кардиолипину и бета-2-гликопротеину.

Исследование проводится на автоматическом анализаторе «Лазурит» методом иммуноферментного анализа, что на настоящий момент является наиболее специфичным и точным методом.

Как правильно подготовиться к исследованию?
✅ Исключить прием гепарина и его аналогов за 5 дней до исследования.
✅ Не курить в течение 30 минут до исследования.

🔹Исследование крови на антитела к фосфолипидам 1100 р.
🔹Исследование крови на антитела к кардиолипину - 1100 р.
🔹Исследование крови на антитела к бета-2-гликопротеину – 1100 р.

Количественное определение общего Витамина Д (25 - ОН) в сыворотке и плазме человека ЗА 4 ЧАСА – 1313 р.

Кровь сдается натощак или рекомендуется выдержать минимум 4 часа после последнего приема пищи. За 12 часов до исследования необходимо исключить алкоголь и жирную пищу. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе. Можно пить негазированную воду.

✅Витамин D – один из самых главных витаминов для здоровья детей, беременных женщин и пожилых людей.
❎Дефицит витамина D может стать причиной развития бактериального вагиноза, который способен приводить к нарушению репродуктивных функций.
❎Недостаточность витамина D у беременных женщин повышает риск развития преэклампсии (повышение кровяного давления и наличие белка в моче), плацентарной недостаточности и задержки роста плода, гестационного сахарного диабета и преждевременных родов.
❎Дефицит витамина D приводит к мышечной слабости, снижению костной массы и риску костных переломов
✅Участвует в работе иммунной системы, повышая защиту от острых респираторных инфекций

На фото иммунохимический анализатор Cobas е601, на котором проводится исследование

"Лилия Рифовна - вежливая. Всегда на связи. Все доступно всегда объяснит. Благодаря ей у нас родилась долгожданная дочь. Спасибо огромное! Рада, что попала именно к ней!

Делала ЭКО в другой клинике, неудачно, даже эмбрионов на заморозку не осталось. Второй раз ЭКО уже делала в РМГЦ, у Аскиной Лилии Рифовны. Мне все понравилось. Оказалось, надо было делать ЭКО ИКСИ именно. Прошли все обследования. Всегда была на связи. Все назначала по делу. Дала направление на гистероскопию. То есть, подготовила полностью к процедуре ЭКО."

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, к.м.н. Аскина Лилия Рифовна

Запись на прием 8 (347) 246-83-44
г. Уфа, ул. Гафури, 74

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, протекающий с повышением уровня неконъюгированного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Тип наследования является спорным, в основном считается аутосомно-доминантным, выявляется у 1-5 % населения.

Ген UGT1A1 кодирует изоформу A1 фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ1*1), участвующий в процессах захвата, транспорта или обезвреживания билирубина в гепатоцитах. Снижение активности фермента может быть причиной развития патологических состояний.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs8175347).

Исследование выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.

Для проведения исследования необходимо сдать натощак цельную венозную кровь.

Срок выполнения исследования - 10 рабочих дней.

В заключении будет указан генотип по числу (ТА)-повторов в промоторе гена UGT1A1 и характеристика активности уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы.