Публикации

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, протекающий с повышением уровня неконъюгированного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Тип наследования является спорным, в основном считается аутосомно-доминантным, выявляется у 1-5 % населения.

Ген UGT1A1 кодирует изоформу A1 фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ1*1), участвующий в процессах захвата, транспорта или обезвреживания билирубина в гепатоцитах. Снижение активности фермента может быть причиной развития патологических состояний.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs8175347).

Исследование выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.

Для проведения исследования необходимо сдать натощак цельную венозную кровь.

Срок выполнения исследования - 10 рабочих дней.

В заключении будет указан генотип по числу (ТА)-повторов в промоторе гена UGT1A1 и характеристика активности уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы.

Уважаемые Руководители ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР! Наша семья сердечно благодарит всех медицинских работников Вашего Центра, подаривших нам огромную радость - нашу принцессу девочку Аделину родившая в городе Нижневартовск в 25.062022года. Особую благодарность мы хотим им выразить нашим лечащим врачам - врачу-репродуктологу Сугурова Альфия Тлешевна ,золотые руки принесли нам счастье стать родителями. Огромное спасибо
"невидимым" наиопытнейшим специалистам - эмбриологам и генетикам, анестезиологу и, много заботы, работы и внимания отдавшим медицинским сестрам. Искренне желаем Вашем коллективу дальнейших успехов, процветания и благополучия в вашем благородном деле, а пациентам - веры в вас, надежды и терпения за ваш труд .
С наилучшими пожеланиями .

Волчаночными антикоагулянтами (ВА) называются аутоантитела, вырабатываемые иммунной системой против собственных фосфолипидов и связанных с ними белков.

Фосфолипиды играют жизненно важную роль в процессе тромбообразования. Они находятся на поверхности тромбоцитов и способствуют активированию нескольких факторов свертывания в ответ на повреждение кровеносных сосудов или тканей. Названы они так из-за того, что были впервые обнаружены у больных системной красной волчанкой (СКВ). Они также могут присутствовать у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, СПИДом, при воспалениях, при онкологических заболеваниях, а также при приеме некоторых лекарств.

В лаборатории ГБУЗ РМГЦ данное исследование проводится на автоматическом анализаторе «Sysmex CS 2000i» (Япония) с использованием реагентов «Siemens» (Германия). При положительном скрининге проводится подтверждающий тест.
Результат может быть выдан в течение 2 часов.

Когда назначается исследование?
• При тромбозе.
• При неоднократных выкидышах.
• При выявлении удлинения АЧТВ.
• При подозрении на антифосфолипидный синдром (несколько раз – дважды с интервалом не менее 12 недель).

Как правильно подготовиться к исследованию?
• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием гепарина и его аналогов в течение 5 дней до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Исследование крови на волчаночный антикоагулянт (ВА) 293 р.

Сулейманова Алина Назировна - врач отделения вспомогательных репродуктивных технологий, врач-акушер-гинеколог
«Рада Вас приветствовать. Меня зовут Сулейманова Алина Назировна, и я врач акушер-гинеколог. С детства, примерно с седьмого класса, я поняла, что буду врачом, хотя в моей семье все далеки от медицины. Еще в студенчестве, проходя практику в родильном отделении, впервые увидев рождение жизни, ощутив это ни с чем несравнимое счастье, когда мама впервые видит своего долгожданного малыша, я точно знала, что стану акушером-гинекологом. В профессии 13 лет, врач высшей категории, готова ответить всем, кто нуждается в помощи. Мы вместе, врач и пациент, составим индивидуальный план, в котором Вам будет комфортно, все понятно и, в итоге - максимально результативно. Вы можете обратится ко мне по вопросам подготовки к беременности, проблемам с зачатием, при необходимости использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ, внутриматочная инсеминация спермы, донорство половых клеток и другое)»

В цитогенетическую лабораторию ГБУЗ РМГЦ после консультации врача-генетика был направлен пациент 15 лет с диагнозом: малые аномалии развития, укорочение трубчатых костей, для исследования кариотипа.

Проведено стандартное цитогенетическое исследование(СЦИ) крови пациента, в результате которого был установлен аномальный несбалансированный мужской кариотип с участием 8 хромосомы (возможно дупликация участка).

Для подтверждения хромосомной патологии и уточнения точек, в которых произошел разрыв, рекомендовано провести хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В результате исследования крови пациента методом ХМА было выявлено, что изменённая 8 хромосома содержит в себе хромосомный дисбаланс двух видов: дупликацию в одном участке и одновременно микроделецию в другом участке.

Таким образом, применение двух методов позволило установить точный цитогенетический и клинический диагноз.

Для определения природы происхождения данной хромосомной патологии необходимо кариотипирование родителей, с высокой вероятностью один из которых, является носителем структурной перестройки 8 хромосомы.

Важно, при планировании беременности, наличие результатов кариотипов данной супружеской пары для расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Кариотип пациента - 6000 р.
Кариотип супружеской пары - 10600 р.

[club175480491|👉Подписаться]