Публикации

В цитогенетическую лабораторию ГБУЗ РМГЦ после консультации врача-генетика был направлен пациент 15 лет с диагнозом: малые аномалии развития, укорочение трубчатых костей, для исследования кариотипа.

Проведено стандартное цитогенетическое исследование(СЦИ) крови пациента, в результате которого был установлен аномальный несбалансированный мужской кариотип с участием 8 хромосомы (возможно дупликация участка).

Для подтверждения хромосомной патологии и уточнения точек, в которых произошел разрыв, рекомендовано провести хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В результате исследования крови пациента методом ХМА было выявлено, что изменённая 8 хромосома содержит в себе хромосомный дисбаланс двух видов: дупликацию в одном участке и одновременно микроделецию в другом участке.

Таким образом, применение двух методов позволило установить точный цитогенетический и клинический диагноз.

Для определения природы происхождения данной хромосомной патологии необходимо кариотипирование родителей, с высокой вероятностью один из которых, является носителем структурной перестройки 8 хромосомы.

Важно, при планировании беременности, наличие результатов кариотипов данной супружеской пары для расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Кариотип пациента - 6000 р.
Кариотип супружеской пары - 10600 р.

[club175480491|👉Подписаться]

Вы всегда можете попасть на прием к нашим специалистам бесплатно (по ОМС или бюджету), вам нужно только направление от врача по месту жительства в ГБУЗ РМГЦ.

Также если вы уже являетесь нашим пациентом и наблюдаетесь у одного из наших врачей, то вы можете записаться на бесплатный прием к другим специалистам.

Запись на бесплатный прием: 📞8(347)246-83-22.

Если вы не хотите ждать или у вас нет направления, запись на платный прием и ультразвуковые исследования: 📞8(347)246-83-44

В нашем центре прием ведут:
✅Акушер-гинеколог
✅Врачи ультразвуковой диагностики
✅Генетик
✅Гематолог
✅Кардиолог
✅Невролог
✅Онколог
✅Офтальмолог
✅Педиатр
✅Психолог
✅Репродуктолог
✅Терапевт
✅Уролог-андролог
✅Эндокринолог

[club175480491|👉Подписаться]

В ГБУЗ РМГЦ начался прием документов у граждан для заключения договоров о целевом обучении по программе высшего образования - программе ординатуры по специальности «Генетика» по адресу: г. Уфа, ул. Гафури, д.74, отдел кадров с 8.30 ч. до 17.00 ч. Иметь при себе паспорт, СНИЛС, ИНН, диплом, банковские реквизиты с синей печатью банка.

Сегодня прошло совещание с родителями детей, больных муковисцидозом, ответственных специалистов из Минздрава РБ и представителей всех медицинских организаций, на территории которых прикреплены пациенты с муковисцидозом, в рамках которого были обсуждены вопросы маршрутизации пациентов с муковисцидозом, амбулаторное и стационарное лечение данной категории граждан, алгоритм забора мокроты для диагностики возбудителя для данных пациентов.

Определение сывороточных маркеров I триместра беременности (PAPP-A, βХГЧ) с расчетом риска хромосомной патологии у плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) по программе «Astraia» - 1515 р.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов.
Исследование важно пройти в период беременности с 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней.
Биохимический скрининг, проводят для определения уровня двух показателей— свободного β-ХГЧ и PAPP-A.

Пренатальный скрининг проводится с целью выявления индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, а также такого опасного осложнения беременности как преэклампсия.

Результат в течение 4 часов.