Публикации

Пренатальный скрининг II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенной аномалии плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и дефекта нервной трубки на сроке между 15-20 неделями беременности.
Альфа - фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) - являются важными показателями развития беременности и её отклонений.

Вероятность развития патологий рассчитывают с использованием программного обеспечения «Исида».
В задачи скрининга входит выявление беременных женщин, для которых необходимы дополнительные исследования для подтверждения или исключения хромосомной аномалии развития и пороков плода, инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) и консультация врача - генетика.

Цена услуги: 960 р + 131 р (забор крови)

Срок выполнения: 4 часа.

Подготовка к исследованию:
- натощак;
-исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа;
-исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.

Определение суммарных антител к белку CagA Helicobacter pylori проводится в целях выявления антител к бактерии Helicobacter pylori, инфицирующей различные области желудка и двенадцатиперстной кишки. Эта бактерия вызывает различные заболевания желудочно-кишечного тракта.

Исследование рекомендуется проводить при дискомфорте и болях в желудке, тошноте, изжоге, гастрите, профилактическом обследовании для выявления рисков развития язвы двенадцатиперстной кишки или желудка, дефиците витамина В12, повышенном содержании гомоцистеина, депрессии и других расстройствах со стороны нервной системы.

Исследование позволяет выявить причину гастрита, язвы двенадцатиперстной кишки, оценить риск развития рака желудка, диагностировать хеликобактериоз, выявить показания к назначению терапии против Helicobacter pylori и оценить эффективность терапии. В комплексе с другими лабораторными и инструментальными исследованиями лечащий врач сможет точно поставить диагноз и выбрать необходимую тактику лечения.

Положительный результат свидетельствует о текущем заболевании, вызванным Helicobacter pylori или перенесенной инфекции Helicobacter pylori (антитела в крови могут сохраняться до 3 лет). Отрицательный результат об отсутствии инфицирования Helicobacter pylori.
Материал для исследования сыворотка крови.

Стоимость исследования - 400 р.
Срок исполнения – 5 рабочих дней.

В нашем центре можно получить консультации врача-репродуктолога Сулеймановой Алины Назировны по ОМС (бесплатно), если есть вопросы, касающиеся:
✅репродуктивного здоровья и контрацепции
✅консультирования при нарушениях менструального цикла
✅проблем с зачатием, выявление причины бесплодия в паре и пути его преодоления
✅ планирования беременности
✅использования программ вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ, искусственная инсеминация)
✅программа «Сохранение фертильности»
✅программа донорства ооцитов, сперматозоидов
✅по назначению и результатам клинико-лабораторных исследований (УЗИ, гистероскопия, кольпоскопия, гистологическое исследование эндометрия, кариотипирование, исследование гормонального профиля и многое другое)

Запись на прием по телефону: 8 (347) 246-83-44, ГБУЗ РМГЦ (г. Уфа, ул. Гафури, 74)

Приоритетным направлением цитогенетической лаборатории РМГЦ является диагностика хромосомных заболеваний у плода. Всем беременным женщинам, попавшим в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода, проводится пренатальное цитогенетическое исследование. В зависимости от срока беременности и показаний биоматериалом для анализа может быть: ворсины хориона/плаценты, кровь плода, либо амниотическая жидкость. Исследование амниотической жидкости проводится методом стандартного хромосомного микроматричного анализа (ХМА).

ХМА – это тест для определения количественных и несбалансированных структурных перестроек ДНК на молекулярном уровне, участков потери гетерозиготности и однородительской дисомии. ХМА позволяет диагностировать хромосомные изменения размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 MБ, невидимые при стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ), которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК (CNV). Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также её происхождением.

Рассмотрим на практическом случае:

Женщине, 27 лет, из группы высокого риска с ультразвуковыми и биохимическими маркерами хромосомной аномалии у плода, в сроке беременности 18 недель был проведен амниоцентез.

При исследовании амниотической жидкости методом ХМА установлен молекулярный кариотип плода: arr[GRCh38]18p11.32p11.31(2187377_3213143)х1;15q13.3q13.3(30621371_32628493)х3
‼Выявлена микроделеция короткого плеча хромосомы 18 и микродупликация длинного плеча хромосомы 15. Данные изменения у плода указывают на высокую вероятность носительства хромосомной аномалии у родителей. Для установления происхождения хромосомного дисбаланса и уточнения прогноза для плода было рекомендовано исследование периферической крови родителей методом ХМА.

Молекулярный кариотип мамы: arr[GRCh38]15q13.2q13.3(30781466_32622039)х3
Выявлена микродупликация длинного плеча хромосомы 15.
❗Т.е. микродупликация хромосомы 15 у плода материнского происхождения.

Молекулярный кариотип папы: arr[GRCh38]18p11.32p11.31(2140751_3213143)х1
Выявлена микроделеция короткого плеча хромосомы 18.
❗Т.е. микроделеция хромосомы 18 у плода отцовского происхождения.

Фенотипически здоровые родители являются носителями CNV.

✅Таким образом, учитывая наследственный характер выявленного хромосомного дисбаланса прогноз для плода считается благоприятный. Беременность пролонгируется.

ХМА амниотической жидкости проводится бесплатно (по показаниям).
ХМА периферической крови пациента – 23000 рублей.

🔬Диспансеризация помогает выявить болезни на ранних стадиях и факторы риска их развития. По результатам диспансеризации можно получить индивидуальные рекомендации, как сохранить здоровье.

✅Диспансеризация – бесплатна. Чтобы пройти ее, нужно обратиться в свою поликлинику и взять с собой паспорт и полис ОМС.

📊За шесть месяцев 2023 года в Башкортостане профилактический медицинский осмотр и диспансеризацию прошли 1 285 387 человек – 51,2 % от плана.

📝В ходе диспансеризации выявили социально значимые заболевания: 12 случаев туберкулеза, 598 злокачественных новообразований, 2 310 случаев сахарного диабета, у 13 526 человек – повышенное кровяное давление, у 1 545 – ишемическую болезнь сердца.

Полезная информация о диспансеризации – в наших карточках.