Публикации

Приоритетным направлением цитогенетической лаборатории РМГЦ является диагностика хромосомных заболеваний у плода. Всем беременным женщинам, попавшим в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода, проводится пренатальное цитогенетическое исследование. В зависимости от срока беременности и показаний биоматериалом для анализа может быть: ворсины хориона/плаценты, кровь плода, либо амниотическая жидкость. Исследование амниотической жидкости проводится методом стандартного хромосомного микроматричного анализа (ХМА).

ХМА – это тест для определения количественных и несбалансированных структурных перестроек ДНК на молекулярном уровне, участков потери гетерозиготности и однородительской дисомии. ХМА позволяет диагностировать хромосомные изменения размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 MБ, невидимые при стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ), которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК (CNV). Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также её происхождением.

Рассмотрим на практическом случае:

Женщине, 27 лет, из группы высокого риска с ультразвуковыми и биохимическими маркерами хромосомной аномалии у плода, в сроке беременности 18 недель был проведен амниоцентез.

При исследовании амниотической жидкости методом ХМА установлен молекулярный кариотип плода: arr[GRCh38]18p11.32p11.31(2187377_3213143)х1;15q13.3q13.3(30621371_32628493)х3
‼Выявлена микроделеция короткого плеча хромосомы 18 и микродупликация длинного плеча хромосомы 15. Данные изменения у плода указывают на высокую вероятность носительства хромосомной аномалии у родителей. Для установления происхождения хромосомного дисбаланса и уточнения прогноза для плода было рекомендовано исследование периферической крови родителей методом ХМА.

Молекулярный кариотип мамы: arr[GRCh38]15q13.2q13.3(30781466_32622039)х3
Выявлена микродупликация длинного плеча хромосомы 15.
❗Т.е. микродупликация хромосомы 15 у плода материнского происхождения.

Молекулярный кариотип папы: arr[GRCh38]18p11.32p11.31(2140751_3213143)х1
Выявлена микроделеция короткого плеча хромосомы 18.
❗Т.е. микроделеция хромосомы 18 у плода отцовского происхождения.

Фенотипически здоровые родители являются носителями CNV.

✅Таким образом, учитывая наследственный характер выявленного хромосомного дисбаланса прогноз для плода считается благоприятный. Беременность пролонгируется.

ХМА амниотической жидкости проводится бесплатно (по показаниям).
ХМА периферической крови пациента – 23000 рублей.

🔬Диспансеризация помогает выявить болезни на ранних стадиях и факторы риска их развития. По результатам диспансеризации можно получить индивидуальные рекомендации, как сохранить здоровье.

✅Диспансеризация – бесплатна. Чтобы пройти ее, нужно обратиться в свою поликлинику и взять с собой паспорт и полис ОМС.

📊За шесть месяцев 2023 года в Башкортостане профилактический медицинский осмотр и диспансеризацию прошли 1 285 387 человек – 51,2 % от плана.

📝В ходе диспансеризации выявили социально значимые заболевания: 12 случаев туберкулеза, 598 злокачественных новообразований, 2 310 случаев сахарного диабета, у 13 526 человек – повышенное кровяное давление, у 1 545 – ишемическую болезнь сердца.

Полезная информация о диспансеризации – в наших карточках.

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома (например, полного секвенирования экзома, полного секвенирования генома, секвенирования отдельных генов, генотипирования на чипе). Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

На рисунке представлен фрагменты последовательности ДНК семьи из трех человек: зеленой стрелкой обозначена нормальная аллель, красной - мутантные аллели.

Так, если у пациента ранее были обнаружены патогенные генетические мутации, то «координаты» сомнительного участка (выявленной мутации) ДНК уже известны. А значит, возможно прицельно сопоставить ДНК пациента с эталоном и убедиться в корректности результата.

Прямое секвенирование по Сэнгеру одного участка ДНК (с выдачей заключения) - 2020 р.

❗Бесплодием называется отсутствие беременности при регулярной половой жизни без контрацепции в течение 1 года, если возраст супругов не превышает 35 лет и в течение 6 месяцев в возрасте старше 35 лет.
Различают :

☑ Женское бесплодие

☑Мужское бесплодие

☑ Сочетанное бесплодие-сочетание нескольких причин у женщины или мужчины

☑Комбинированное бесплодие- комбинация женских и мужских причин бесплодия.

❗Бесплодие считается первичным в том случае, если у женщины никогда не было беременностей, а вторичным – если у женщины была хотя бы одна беременность, независимо от того, чем она закончилась (родами, выкидышем или абортом).
❗Различают бесплодие женское, когда причиной заболевания являются
нарушения в организме женщины. О мужском бесплодие говорят, когда женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы. При сочетании женского и мужского бесплодия имеет место комбинированная форма бесплодия.
❗В некоторых случаях даже полное и углубленное обследование не позволяет
определить причину бесплодия. В таком случае выставляется диагноз бесплодия неуточненного генеза или идиопатическое.
❗Длительность обследования для выявления причин бесплодия в браке не
должна превышать 6 месяцев!
☝Своевременная диагностика – залог успешного лечения❗Чем раньше супружеская пара обратиться к врачу, тем эффективнее будет лечение.

Жителям Республики Башкортостан консультацию репродуктолога в ГБУЗ Республиканском медико-генетическом центре можно получить бесплатно (по страховому полису ОМС), записаться на приём можно по телефону 246-83-44 или 8 937-833-30-03, через портал Госуслуг.

Сотрудникам МВД достаточно взять направление на консультацию из поликлиники МВД.

Будьте здоровы!

‼Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) эндометрия для определения рецептивности эндометрия по акции 3700 руб‼

ИГХ исследование рецепторов к эстрогенам и прогестерону в эндометрии позволяет оценить способность эмбриона прикрепляться к слизистой оболочке матки, то есть установить период «окна имплантации». Это время максимальной зрелости эндометрия и его максимальной рецептивности, наиболее благоприятное для наступления беременности. При 28 дневном менструальном цикле этот период наступает на 20-24 день или на 5-10 день после овуляции.

Исследование также поможет в диагностике причин бесплодия, невынашивания беременности, перед назначением гормональной терапии в программах ЭКО или при неудачных попытках ЭКО.

Для проведения исследования необходима консультация лечащего врача и забор биоптата из полости матки.
Срок исполнения – 10 рабочих дней.