Публикации

Секвенирование по Сэнгеру — подтверждающее исследование после анализа экзома или генома (например, полного секвенирования экзома, полного секвенирования генома, секвенирования отдельных генов, генотипирования на чипе). Его проводят, если по результатам выполненных ранее генетических тестов были выявлены изменения нуклеотидной последовательности. Анализ позволяет проверить, действительно ли пациент выступает носителем обнаруженных изменений в ДНК. Кроме того, метод используется для установления носительства семейных мутаций, выявленных ранее у кого-либо из членов семьи или родственников пациента.

На рисунке представлен фрагменты последовательности ДНК семьи из трех человек: зеленой стрелкой обозначена нормальная аллель, красной - мутантные аллели.

Так, если у пациента ранее были обнаружены патогенные генетические мутации, то «координаты» сомнительного участка (выявленной мутации) ДНК уже известны. А значит, возможно прицельно сопоставить ДНК пациента с эталоном и убедиться в корректности результата.

Прямое секвенирование по Сэнгеру одного участка ДНК (с выдачей заключения) - 2020 р.

❗Бесплодием называется отсутствие беременности при регулярной половой жизни без контрацепции в течение 1 года, если возраст супругов не превышает 35 лет и в течение 6 месяцев в возрасте старше 35 лет.
Различают :

☑ Женское бесплодие

☑Мужское бесплодие

☑ Сочетанное бесплодие-сочетание нескольких причин у женщины или мужчины

☑Комбинированное бесплодие- комбинация женских и мужских причин бесплодия.

❗Бесплодие считается первичным в том случае, если у женщины никогда не было беременностей, а вторичным – если у женщины была хотя бы одна беременность, независимо от того, чем она закончилась (родами, выкидышем или абортом).
❗Различают бесплодие женское, когда причиной заболевания являются
нарушения в организме женщины. О мужском бесплодие говорят, когда женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы. При сочетании женского и мужского бесплодия имеет место комбинированная форма бесплодия.
❗В некоторых случаях даже полное и углубленное обследование не позволяет
определить причину бесплодия. В таком случае выставляется диагноз бесплодия неуточненного генеза или идиопатическое.
❗Длительность обследования для выявления причин бесплодия в браке не
должна превышать 6 месяцев!
☝Своевременная диагностика – залог успешного лечения❗Чем раньше супружеская пара обратиться к врачу, тем эффективнее будет лечение.

Жителям Республики Башкортостан консультацию репродуктолога в ГБУЗ Республиканском медико-генетическом центре можно получить бесплатно (по страховому полису ОМС), записаться на приём можно по телефону 246-83-44 или 8 937-833-30-03, через портал Госуслуг.

Сотрудникам МВД достаточно взять направление на консультацию из поликлиники МВД.

Будьте здоровы!

‼Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) эндометрия для определения рецептивности эндометрия по акции 3700 руб‼

ИГХ исследование рецепторов к эстрогенам и прогестерону в эндометрии позволяет оценить способность эмбриона прикрепляться к слизистой оболочке матки, то есть установить период «окна имплантации». Это время максимальной зрелости эндометрия и его максимальной рецептивности, наиболее благоприятное для наступления беременности. При 28 дневном менструальном цикле этот период наступает на 20-24 день или на 5-10 день после овуляции.

Исследование также поможет в диагностике причин бесплодия, невынашивания беременности, перед назначением гормональной терапии в программах ЭКО или при неудачных попытках ЭКО.

Для проведения исследования необходима консультация лечащего врача и забор биоптата из полости матки.
Срок исполнения – 10 рабочих дней.

КАРИОТИП

Хромосомный набор человека - генетический паспорт🧬, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). 22 пары аутосом имеющие одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин👨‍💼 и XX у женщин 👩‍🦱)Запись нормального мужского кариотипа -46,XY; нормального женского -46,XX.
Каждая хромосома несёт гены, ответственные за наследственность.

Данный вид исследования является золотым стандартом🔬 для обнаружения перестроек во всем геноме. Неоспоримым преимуществом метода является - относительно невысокая стоимость исследования, при котором мы имеем возможность оценить каждую хромосому! Способен выявлять сбалансированные перестройки, необходимо отметить, что носители данной перестройки фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом.

Разрешающая способность метода🔍 - перестройки более 8Mb.

Кариотип пациента - 6000 р.
Кариотип супружеской пары - 10600 р.

В ГБУЗ РМГЦ требуется:

👉🏻 Требуется медицинский технолог или медицинский лабораторный техник

Требования:
✅Среднее - профессиональное образование , уверенное владение пк, внимательность , ответственность . Опыт работы приветствуется .

Условия работы:
✅Соблюдение ТК РФ: официальное трудоустройство
✅Дружный коллектив
✅Заработная плата от 22т.р

❗Режим работы 8:00-16:00

📞 Все вопросы по телефону : 8-917-44-79-778