Публикации

Здравствуйте участники группы , пациенты и их родители!
Вас приветствует, Сафуанова Василя Илгизовна - врач-педиатр, детский эндокринолог.
В нашем центре у ваших детей, есть возможность пройти консультацию!

Скорее всего, у вас возникает вопрос : « А кто такой детский эндокринолог? И нужно ли нам к этому специалисту?»

Как известно - в организме у человека есть целая эндокринная система - она регулирует и контролирует различные функции организма с помощью гормонов!
Детский эндокринолог - это специалист, который поможет вам разобраться с гормонами вашего ребенка)

Попасть можно если у вас есть жалобы или для профилактического осмотра (в 10 лет, 15,16,17 лет)

Жалобы могут быть разнообразными, такие как слабость, вялость, утомляемость, снижение веса, набор веса, низкий рост, высокий рост, учащенное сердцебиение, чувство кома в горле, увеличение в области шеи и т.д.
К сожалению, все жалобы не перечислить, если у вас есть сомнения- то стоит обратиться к специалисту и разобраться вместе!

Запись на прием: 8(347)246-83-22, 8(347)246-83-44

20 сентября прошло очередное мероприятие, объединяющее женщин всех возрастов, Открытая Академия «Территория женского счастья» в с. Красноусольский.

Врач акушер - гинеколог, репродуктолог Республиканского медико-генетического центра Аскина Лилия Рифовна приняла участие в оказании бесплатной консультации пациентов с бесплодием и планированием беременности.

Мероприятия Открытой Академии «Территория женского счастья» реализуются при поддержке Фонда грантов Главы Республики Башкортостан.

В наш центр обращаются очень сложные пациенты, с многократными неудачами ВРТ в том числе. Это уже "бывалые" пациенты, прошедшие программы ЭКО и криопереносы не в одной клинике и наконец дошедшие до нас.
Естественно таких пациентов мы обследуем с разных сторон, пытаясь найти причину неудачного протокола, подключается вся команда экспертов РМГЦ в составе : репродуктолога, медицинского генетика, гематолога и других специалистов при необходимости! ☝️
☝️Несмотря на постоянное совершенствование программ ЭКО, только 30–35% перенесенных эмбрионов успешно имплантируются для развития беременности и рождения здорового ребенка у 30% супружеских пар отмечают повторные неудачи ЭКО. В случае переноса в полость матки эмбрионов хорошего качества и устранения причин, снижающих эффективность программы, неудачу расценивают как нарушения на этапе имплантации эмбриона. Существует такое понятие, как "привычные» или «повторные имплантационные потери» – неудача 3 циклов ЭКО при переносе в полость матки 1 или 2 эмбрионов хорошего качества. Одной из потенциальных причин имплантацион- ных потерь является тромбофилия.

Применение гормональных препаратов, развитие синдрома гиперстимуляции, беременность и последующие роды провоцируют факторы наследственных или приобретенных дефектов гемостаза. В результате может развиться гиперкоагуляция и тромбоз.

☝️Доказано, что особую роль в неудачных протоколах ЭКО и криопереносов играют наследственные или генетически обусловленные тромбофилии.
Кроме того, фолиевая кислота и ее производные играют важную роль в оплодотворении и эмбриональном развитии. Дефицит фолатов и гипергомоцистеинемию связывают с нарушением деления клеток, увеличением продукции воспалительных цитокинов, усилением реакций оксидативного стресса и апоптоза, что может влиять на развитие ооцитов, формирование рецептивности эндометрия и имплантации. В ряде исследований выявлена взаимосвязь гипергомоцистеинемии и полиморфизама MTHFR C677T со сниженным ответом на стимуляцию овуляции и более плохим качеством ооцитов у пациенток в программах ЭКО.

☝️Один из примеров из практики: ко мне обратилась супружеская пара, возраст на момент обращения 32 года. В анемнезе 3 неудачных протокола ЭКО, 2 криопереноса, при переносе эмбрионов хорошего и отличного качества.
Со слов пациентов они полностью обследованы и не понимают почему беременность не наступает.
После сбора анамнеза, выяснилось, что у пациентки отягощена наследственность по материнской линии ( инсульт у мамы в возрасте до 55 лет), в результатах обследования пациентки были эпизоды гиперкоагуляции. Естественно, супружеской паре был назначен скрининг на тромбофилию, нарушений фолатного цикла, определение гомоцистеина.
Было выявлено: гетерозиготное носительство генов гемостаза и фолатного цикла в сочетании с гипергомоцистеинемией. Проведена консультация медицинского генетика ГБУЗ РМГЦ, назначена коррекция гипергомоцистеинемии, в цикле зачатия профилактические дозы препаратов разжижающих кровь в виде инъекций.

После проведённой коррекции, пошли в протокол ЭКО, получили эмбрионы отличного качества, перенесли эмбрионы на фоне антикоагулянтов и получили долгожданную беременность, которая благополучно завершилась родами 🥰

☝️Дорогие мои, доказано, что тромбофилия ассоциирована с репродуктивными дисфункциями.
☝️Показаниями для проведения молекулярно-генетического обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

❗ Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
❗Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
❗Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
❗ Неудачные попытки ЭКО.
❗ При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
❗ Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
Будьте здоровы ❤️

С уважением, заведующая отделением ВРТ, Сугурова Альфия Тлешевна.

Секреты мужской Y-хромосомы 👦🏻.
Наш человеческий хромосомный набор 🧬состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары— одинаковые у мужчин и женщин.
А вот 23-я пара — это половые хромосомы (XX;XY) Хромосома У - одна из маленьких по величине хромосом в кариотипе человека. Данная хромосома довольна хорошо изучена и картирована. 🔺Y-хромосома определяет мужской пол: кариотип 46,XY. Кариотипы с одной У без хромосомы Х не совместимы с жизнью плода. 🔺По сравнению с аутосомами и Х-хромосомой, Y-хромосома сравнительно бедна генами и содержит всего около 50-90 генов. 🔺Содержит ген SRY, oпределяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. 🔺В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому. 🔺 Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в ряде процессов, характерных для всех других хромосом, и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится - как и положено настоящей мужской хромосоме! 🔺 У мужчин в Y-хромосоме заданы функции работы яичек уже у взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками. Также она руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо и даже чисто мужским поведением.
🔺В 2023 году специалисты заявили о том, что удалось полностью расшифровать Y-хромосому человека. В ходе научной работы был обнаружен 41 ранее неизвестный ген.

Стоимость кариотипа - 6000 р.
Подробнее по телефону 83472468344