Публикации

☝️Один из примеров из практики: ко мне обратилась супружеская пара, возраст на момент обращения 32 года. В анемнезе 3 неудачных протокола ЭКО, 2 криопереноса, при переносе эмбрионов хорошего и отличного качества.
Со слов пациентов они полностью обследованы и не понимают почему беременность не наступает.
После сбора анамнеза, выяснилось, что у пациентки отягощена наследственность по материнской линии ( инсульт у мамы в возрасте до 55 лет), в результатах обследования пациентки были эпизоды гиперкоагуляции. Естественно, супружеской паре был назначен скрининг на тромбофилию, нарушений фолатного цикла, определение гомоцистеина.
Было выявлено: гетерозиготное носительство генов гемостаза и фолатного цикла в сочетании с гипергомоцистеинемией. Проведена консультация медицинского генетика ГБУЗ РМГЦ, назначена коррекция гипергомоцистеинемии, в цикле зачатия профилактические дозы препаратов разжижающих кровь в виде инъекций.

После проведённой коррекции, пошли в протокол ЭКО, получили эмбрионы отличного качества, перенесли эмбрионы на фоне антикоагулянтов и получили долгожданную беременность, которая благополучно завершилась родами 🥰

☝️Дорогие мои, доказано, что тромбофилия ассоциирована с репродуктивными дисфункциями.
☝️Показаниями для проведения молекулярно-генетического обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

❗ Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
❗Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
❗Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
❗ Неудачные попытки ЭКО.
❗ При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
❗ Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
Будьте здоровы ❤️

С уважением, заведующая отделением ВРТ, Сугурова Альфия Тлешевна.

Секреты мужской Y-хромосомы 👦🏻.
Наш человеческий хромосомный набор 🧬состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары— одинаковые у мужчин и женщин.
А вот 23-я пара — это половые хромосомы (XX;XY) Хромосома У - одна из маленьких по величине хромосом в кариотипе человека. Данная хромосома довольна хорошо изучена и картирована. 🔺Y-хромосома определяет мужской пол: кариотип 46,XY. Кариотипы с одной У без хромосомы Х не совместимы с жизнью плода. 🔺По сравнению с аутосомами и Х-хромосомой, Y-хромосома сравнительно бедна генами и содержит всего около 50-90 генов. 🔺Содержит ген SRY, oпределяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. 🔺В отличие от других хромосом, Y-хромосома передается от отца к сыну в практически неизменном виде. Если при производстве половых клеток в Y-хромосоме мужчины произошла мутация, то все его сыновья получат уже измененную мужскую половую хромосому. 🔺 Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в ряде процессов, характерных для всех других хромосом, и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится - как и положено настоящей мужской хромосоме! 🔺 У мужчин в Y-хромосоме заданы функции работы яичек уже у взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками. Также она руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо и даже чисто мужским поведением.
🔺В 2023 году специалисты заявили о том, что удалось полностью расшифровать Y-хромосому человека. В ходе научной работы был обнаружен 41 ранее неизвестный ген.

Стоимость кариотипа - 6000 р.
Подробнее по телефону 83472468344

Что подразумевается под ИИСД ( искусственной инсеминацией спермой донора)?

ИИСД - это внутриматочное введение ( в полость матки) специально обработанной спермы донора.

Показания для проведения процедуры:

а) со стороны супруга ( партнёра)

–азооспермия, тяжелая олигозооспермия, и другая выраженная патозооспермия или нарушения эякуляции у мужа (партнера)
– неэффективность программы ЭКО или ИКСИ с использованием спермы мужа (партнера)
– наследственные заболевания у мужа (партнера)
– наличие неизлечимой инфекции, передаваемой половым путем у мужа (партнера)

б) со стороны женщины:

– отрицательный Rh-фактор и тяжелая Rh-изоиммунизация у жены (партнерши), при наличии положительного Rh-фактора у мужа (партнера)
– отсутствие полового партнера у женщины

При принятии решения о проведении ИИСД - важно оценить проходимость маточных труб. При непроходимости обеих маточных труб - ИИСД не эффективна. ИИСД может применяться как в естественном цикле , так и с использование овариальной стимуляции. При росте более 3-х фолликул процедура отменяется - из-за риска многоплодной беременности.

В процедуре ИИСД используется предварительно криоконсервированная сперма донора. По многолетним данным Регистра ВРТ РАРЧ и отчетов европейского консенсуса частота беременностей с использование спермы донора составляет 15-20 %.

В ГБУЗ РМГЦ отделении ВРТ проводится процедура ИИСД , стоимость - 22 000 рублей . Чтобы подготовиться к процедуре достаточно записаться на приём к врачу репродуктологу .

Жителям Республики Башкортостан консультацию репродуктолога в ГБУЗ Республиканском медико-генетическом центре можно получить бесплатно (по страховому полису ОМС), записаться на приём можно по телефону 246-83-44 или 8 937-833-30-03, через портал Госуслуг.

Сотрудникам МВД достаточно взять направление на консультацию из поликлиники МВД. Будем рады Вас видеть.

Отделение ВРТ Республиканского медико-генетического центра расположено по адресу РБ, г.Уфа ул.Гафури д.74, 2 этаж.

В составе отделения трудятся врачи акушеры-гинекологи, репродуктологи; эмбриологи, врач анестезиолог-реаниматолог, врач андролог-уролог, средний и младший медицинский персонал. Наш дружный коллектив прилагает много усилий , чтобы Вы стали счастливыми родителям🧑🏼‍🍼🤱🏼

Приемы ведутся в рамках полиса ОМС (бесплатно) по направлению из женской консультации с места жительства, в случае если Вы не можете попасть на очный приём, возможно проведение онлайн консультация (оформляется заранее по телефону Whatsapp https://clck.ru/35x2kz)

В прием репродуктолога входит сбор жалоб, анамнеза, осмотр пациента на гинекологическом кресле, УЗИ ОМТ (фолликулометрия).

При необходимости возможны консультации в рамках полиса ОМС специалистов – врача терапевта, эндокринолога, невролога, генетика, генетика-гематолога, офтальмолога, гематолога.

Объем выполняемых услуг – ЭКО, ИКСИ, ПГТ, лазерный хетчинг, донорские программы, программы суррогатного материнства, программа «Сохранения фертильности», криоконсервация и хранения спермы, искусственная инсеминация спермой мужа или донора.

Для того, чтобы попасть на прием к врачу репродуктологу достаточно взять направление с женской консультации по месту жительства, записаться на прием по номеру телефона 246-83-44 и приехать по адресу г.Уфа, ул. Гафури д.74, 2-ой этаж. Мы рады Вам помочь 🕊

График работы в праздничные дни:
10 октября - рабочий день, сокращенный на 1 час
11 октября - выходной день