Публикации

Наш врач Мухаматдинова Альбина Асхатовна приняла участие в Форуме беременных «ЗаРождение» и провела бесплатные консультации участникам мероприятия.

Часто на приёме пациенты спрашивают нужно ли сдавать анализ на гомоцистеин при подготовке к ЭКО?
Спешу ответить на частозадаваемый вопрос и разъяснить❗
☝️Доказана роль повышенного уровня гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции и тромбофилических состояний, которые являются одним из ключевых факторов потери плода на разных сроках гестации. В России самопроизвольно прерывается каждая пятая беременность. Исследования последних лет доказали, что одной из ведущих причин привычного невынашивания являются нарушение в системе гемостаза, обусловленные состоянием приобретенной или наследственной гипергомоцистеинемии.

В более поздние сроки гипергомоцистеинемия может быть причиной хронической плацентарной недостаточности, приводящей к хронической гипоксии и гипотрофии плода и рождению детей с низкой массой тела. У пациенток с беременностью, осложненной плацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития, антенатальной гибелью плода, гипергомоцистеинемия определяется в 22% случаев. Также гипергомоцистеинемия может быть одной из причин развития генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся гестозом: артериальной гипертензией, преэклампсией, эклампсией.

☝️Гомоцистеин (ГЦ) – серосодержащая аминокислота, обмен которой неразрывно связан с обменом незаменимой аминокислоты метионина и цистеина. Нормальный метаболизм гомоцистеина возможен только с участием ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы (MTR) и метионинсинтазыредуктазы (MTRR), кофакторами которых являются витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Гомоцистеин является цитотоксичной аминокислотой!
❗При планировании беременности нормальный уровень гомоцистеина считается не выше 8.1 мкмоль /л.

☝️Причины нарушения обмена гомоцистеина бывают генетически детерминированными и приобретенными.

❗Наиболее частой наследственно обусловленной причиной тяжелой гипергомоцистеинемии и классической гомоцистеинурии (врожденной) является гомозиготная мутация гена CBS. Распространенность этой патологии в общей популяции составляет 1 на 300 000, а результатом является увеличение уровня гомоцистеина натощак вплоть до 40-кратного от нормы. Гетерозиготная форма проявляется гипергомоцистеинемии средней степени, встречается чаще и составляет 0,3–1% в общей популяции.

❗Наиболее частым ферментным дефектом, приводящим к умеренной гипергомоцистеинемии, является мутация в гене, кодирующем MTHFR, которая катализирует переход фолиевой кислоты в ее активную форму.

Генетическая форма гипергомоцистеинемии (мутация MTHFR С677Т) занимает ведущее место в структуре тромбофилии у пациенток с ранними и поздними выкидышами, риск повышен в 2 раза. Аналогичные механизмы могут являться причиной тяжелых форм гестоза, так как известно, что изменения в стенке сосудов при гестозе весьма схожи с таковыми при тромбозе.
❗К приобретенным причинам ГГЦ относят недостаток поступления с пищей витаминов – кофакторов ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ (витамин В12-цианокобаламин, витамин В6-пиридоксин, витамин В2-флавин) и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолатов сильнее всего повышает уровень гомоцистеина в плазме крови. Также гипергомоцистеинемия может выявляться и при некоторых заболеваниях (артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность, В12-дефицитная анемия, рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, острый лимфобластный лейкоз, ревматоидный артрит, сахарный диабет I и II типов), курении, чрезмерном употреблении кофе, алкоголя, применении некоторых лекарственных препаратов, таких как цитостатики, противосудорожные, гормональные контрацептивы и др., нарушающих синтез ферментов, необходимых для нормального обмена гомоцистеина. Избыток гомоцистеина в крови может принимать участие в развитии такого осложнения гестационного процесса, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (ПОНРП)

❗При недостатке поступления фолатов с пищей или генетическом дефекте фермента MTHFR нарушается формирование нервной трубки плода. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) по-прежнему остаются одними из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодная частота выявления ДНТ в России – 0,45%, смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных, что составляет 2% общей детской смертности. ДНТ является существенным фактором инвалидизации. Большинство случаев развития ДНТ – результат нарушений закрытия концов нервной трубки или повторного открытия. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин нарушения процессов формирования нервной трубки, когда формируются анэнцефалия и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

☝️В нашем центре проведено научное исследование, в результате которого мы выявили ассоциацию высокого уровня гомоцистеина с бедным ответом яичников на стимуляцию в программах ВРТ.
❗❗❗Таким образом, роль гипергомоцистеинемии в репродуктивной дисфункции доказана и играет одну из ключевых ролей в неудачных протоколах ВРТ.

☝️Коррекция гипергомоцистеинемии перед планированием программ ВРТ необходима ❗❗❗

☝️В условиях лаборатории РМГЦ можно сдать анализ крови на гомоцистеин, срок готовности анализа 1 рабочий день, по результатам возможно проведение консультации специалиста по предварительной записи, с назначением адекватной коррекции.

КАРИОТИП ПАРЫ👫
☑️❕это важный этап обследования❕
☑️Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. ☑️Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития.
☑️Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск ❕гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО.
⁉️Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?
☑️Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, ❕требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка.
☑️При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют.
☑️В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

☑️ В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. ❕Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов.
☑️Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).
☑️После получения результатов преимплантационного генетического тестирования эмбрионы, имеющие хромосомные перестройки, отбраковываются.
☑️В следующем цикле женщине делают перенос «здорового» эмбриона, в котором по данным ПГТ отсутствуют хромосомные перестройки.
☑️Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.👩‍🍼

☑️В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно.
❕В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.
❕❕❕❕❕❕❕
СТОИМОСТЬ УСЛУГИ Кариотип супружеской пары(партнеров)👫🔬
10 600 рублей

‼️обследование пары стоит дешевле, чем проводить отдельную услугу цитогенетическое исследование (Кариотип) 6000 рублей за один кариотип.
❕Забор крови💉осуществляется не натощак, ❕вне острых инфекционных и воспалительных заболеваний;
❕не стоит сдавать кровь на исследование при приеме антибактериальных и химиотерапевтических препаратов;
❕по согласованию с врачом и после завершения приема препаратов исследование рекомендуется проводить не раннее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний .

‼️исследование выполняется путем постановки культуры лимфоцитов, рост клеток в течении⌛️72 часов‼️именно поэтому важно исключить факторы, которые могут угнетать рост клеток ( инфекции, простудные заболевания, прием антибиотиков, диеты, прием алкоголя).

Головная боль, насморк, высокая температура, слабость и ноющая боль в мышцах и суставах – симптомы гриппа – увы! – знакомы многим. Что поможет справиться с болезнью? В наших карточках – советы заслуженного врача России Михаила Кагана жителям Башкортостана. Будьте здоровы!

В Башкортостане детей с диабетом обеспечат материалами для контроля глюкозы

Президент России Владимир Путин поручил правительству до 1 декабря обеспечить больных сахарным диабетом детей расходниками для мониторинга глюкозы в крови.

В Уфе в сентябре 2022 года открыли Центр детской эндокринологии при РДКБ. Одна из важных задач центра - контроль за потребностью и обеспечением детей системами непрерывного мониторинга глюкозы в крови (СНМГ).

Министр здравоохранения Башкортостана Айрат Рахматуллин сообщил, что обеспечение детей расходными материалами к системам непрерывного мониторинга гликемии осуществляется за счет средств республиканского бюджета.

- На данный момент в них нуждается 1271 ребенок, 1213 уже получили СНМГ на руки. Еще на 58 детей они распределены в медицинские организации и готовы к выдаче в пунктах отпуска по месту прикрепления ребенка, - отметил Айрат Рахматуллин.