Часто на приёме пациенты спрашивают нужно ли сдавать анализ на гомоцистеин при подготовке к ЭКО?
Спешу ответить на частозадаваемый вопрос и разъяснить❗
☝️Доказана роль повышенного уровня гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции и тромбофилических состояний, которые являются одним из ключевых факторов потери плода на разных сроках гестации. В России самопроизвольно прерывается каждая пятая беременность. Исследования последних лет доказали, что одной из ведущих причин привычного невынашивания являются нарушение в системе гемостаза, обусловленные состоянием приобретенной или наследственной гипергомоцистеинемии.
В более поздние сроки гипергомоцистеинемия может быть причиной хронической плацентарной недостаточности, приводящей к хронической гипоксии и гипотрофии плода и рождению детей с низкой массой тела. У пациенток с беременностью, осложненной плацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития, антенатальной гибелью плода, гипергомоцистеинемия определяется в 22% случаев. Также гипергомоцистеинемия может быть одной из причин развития генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся гестозом: артериальной гипертензией, преэклампсией, эклампсией.
☝️Гомоцистеин (ГЦ) – серосодержащая аминокислота, обмен которой неразрывно связан с обменом незаменимой аминокислоты метионина и цистеина. Нормальный метаболизм гомоцистеина возможен только с участием ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы (MTR) и метионинсинтазыредуктазы (MTRR), кофакторами которых являются витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Гомоцистеин является цитотоксичной аминокислотой!
❗При планировании беременности нормальный уровень гомоцистеина считается не выше 8.1 мкмоль /л.
☝️Причины нарушения обмена гомоцистеина бывают генетически детерминированными и приобретенными.
❗Наиболее частой наследственно обусловленной причиной тяжелой гипергомоцистеинемии и классической гомоцистеинурии (врожденной) является гомозиготная мутация гена CBS. Распространенность этой патологии в общей популяции составляет 1 на 300 000, а результатом является увеличение уровня гомоцистеина натощак вплоть до 40-кратного от нормы. Гетерозиготная форма проявляется гипергомоцистеинемии средней степени, встречается чаще и составляет 0,3–1% в общей популяции.
❗Наиболее частым ферментным дефектом, приводящим к умеренной гипергомоцистеинемии, является мутация в гене, кодирующем MTHFR, которая катализирует переход фолиевой кислоты в ее активную форму.
Генетическая форма гипергомоцистеинемии (мутация MTHFR С677Т) занимает ведущее место в структуре тромбофилии у пациенток с ранними и поздними выкидышами, риск повышен в 2 раза. Аналогичные механизмы могут являться причиной тяжелых форм гестоза, так как известно, что изменения в стенке сосудов при гестозе весьма схожи с таковыми при тромбозе.
❗К приобретенным причинам ГГЦ относят недостаток поступления с пищей витаминов – кофакторов ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ (витамин В12-цианокобаламин, витамин В6-пиридоксин, витамин В2-флавин) и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолатов сильнее всего повышает уровень гомоцистеина в плазме крови. Также гипергомоцистеинемия может выявляться и при некоторых заболеваниях (артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность, В12-дефицитная анемия, рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, острый лимфобластный лейкоз, ревматоидный артрит, сахарный диабет I и II типов), курении, чрезмерном употреблении кофе, алкоголя, применении некоторых лекарственных препаратов, таких как цитостатики, противосудорожные, гормональные контрацептивы и др., нарушающих синтез ферментов, необходимых для нормального обмена гомоцистеина. Избыток гомоцистеина в крови может принимать участие в развитии такого осложнения гестационного процесса, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (ПОНРП)
❗При недостатке поступления фолатов с пищей или генетическом дефекте фермента MTHFR нарушается формирование нервной трубки плода. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) по-прежнему остаются одними из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодная частота выявления ДНТ в России – 0,45%, смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных, что составляет 2% общей детской смертности. ДНТ является существенным фактором инвалидизации. Большинство случаев развития ДНТ – результат нарушений закрытия концов нервной трубки или повторного открытия. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин нарушения процессов формирования нервной трубки, когда формируются анэнцефалия и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).
☝️В нашем центре проведено научное исследование, в результате которого мы выявили ассоциацию высокого уровня гомоцистеина с бедным ответом яичников на стимуляцию в программах ВРТ.
❗❗❗Таким образом, роль гипергомоцистеинемии в репродуктивной дисфункции доказана и играет одну из ключевых ролей в неудачных протоколах ВРТ.
☝️Коррекция гипергомоцистеинемии перед планированием программ ВРТ необходима ❗❗❗
☝️В условиях лаборатории РМГЦ можно сдать анализ крови на гомоцистеин, срок готовности анализа 1 рабочий день, по результатам возможно проведение консультации специалиста по предварительной записи, с назначением адекватной коррекции.
Спешу ответить на частозадаваемый вопрос и разъяснить❗
☝️Доказана роль повышенного уровня гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции и тромбофилических состояний, которые являются одним из ключевых факторов потери плода на разных сроках гестации. В России самопроизвольно прерывается каждая пятая беременность. Исследования последних лет доказали, что одной из ведущих причин привычного невынашивания являются нарушение в системе гемостаза, обусловленные состоянием приобретенной или наследственной гипергомоцистеинемии.
В более поздние сроки гипергомоцистеинемия может быть причиной хронической плацентарной недостаточности, приводящей к хронической гипоксии и гипотрофии плода и рождению детей с низкой массой тела. У пациенток с беременностью, осложненной плацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития, антенатальной гибелью плода, гипергомоцистеинемия определяется в 22% случаев. Также гипергомоцистеинемия может быть одной из причин развития генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся гестозом: артериальной гипертензией, преэклампсией, эклампсией.
☝️Гомоцистеин (ГЦ) – серосодержащая аминокислота, обмен которой неразрывно связан с обменом незаменимой аминокислоты метионина и цистеина. Нормальный метаболизм гомоцистеина возможен только с участием ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы (MTR) и метионинсинтазыредуктазы (MTRR), кофакторами которых являются витамины В6, В12 и фолиевая кислота. Гомоцистеин является цитотоксичной аминокислотой!
❗При планировании беременности нормальный уровень гомоцистеина считается не выше 8.1 мкмоль /л.
☝️Причины нарушения обмена гомоцистеина бывают генетически детерминированными и приобретенными.
❗Наиболее частой наследственно обусловленной причиной тяжелой гипергомоцистеинемии и классической гомоцистеинурии (врожденной) является гомозиготная мутация гена CBS. Распространенность этой патологии в общей популяции составляет 1 на 300 000, а результатом является увеличение уровня гомоцистеина натощак вплоть до 40-кратного от нормы. Гетерозиготная форма проявляется гипергомоцистеинемии средней степени, встречается чаще и составляет 0,3–1% в общей популяции.
❗Наиболее частым ферментным дефектом, приводящим к умеренной гипергомоцистеинемии, является мутация в гене, кодирующем MTHFR, которая катализирует переход фолиевой кислоты в ее активную форму.
Генетическая форма гипергомоцистеинемии (мутация MTHFR С677Т) занимает ведущее место в структуре тромбофилии у пациенток с ранними и поздними выкидышами, риск повышен в 2 раза. Аналогичные механизмы могут являться причиной тяжелых форм гестоза, так как известно, что изменения в стенке сосудов при гестозе весьма схожи с таковыми при тромбозе.
❗К приобретенным причинам ГГЦ относят недостаток поступления с пищей витаминов – кофакторов ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ (витамин В12-цианокобаламин, витамин В6-пиридоксин, витамин В2-флавин) и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолатов сильнее всего повышает уровень гомоцистеина в плазме крови. Также гипергомоцистеинемия может выявляться и при некоторых заболеваниях (артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность, В12-дефицитная анемия, рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, острый лимфобластный лейкоз, ревматоидный артрит, сахарный диабет I и II типов), курении, чрезмерном употреблении кофе, алкоголя, применении некоторых лекарственных препаратов, таких как цитостатики, противосудорожные, гормональные контрацептивы и др., нарушающих синтез ферментов, необходимых для нормального обмена гомоцистеина. Избыток гомоцистеина в крови может принимать участие в развитии такого осложнения гестационного процесса, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (ПОНРП)
❗При недостатке поступления фолатов с пищей или генетическом дефекте фермента MTHFR нарушается формирование нервной трубки плода. Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) по-прежнему остаются одними из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодная частота выявления ДНТ в России – 0,45%, смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных, что составляет 2% общей детской смертности. ДНТ является существенным фактором инвалидизации. Большинство случаев развития ДНТ – результат нарушений закрытия концов нервной трубки или повторного открытия. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин нарушения процессов формирования нервной трубки, когда формируются анэнцефалия и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).
☝️В нашем центре проведено научное исследование, в результате которого мы выявили ассоциацию высокого уровня гомоцистеина с бедным ответом яичников на стимуляцию в программах ВРТ.
❗❗❗Таким образом, роль гипергомоцистеинемии в репродуктивной дисфункции доказана и играет одну из ключевых ролей в неудачных протоколах ВРТ.
☝️Коррекция гипергомоцистеинемии перед планированием программ ВРТ необходима ❗❗❗
☝️В условиях лаборатории РМГЦ можно сдать анализ крови на гомоцистеин, срок готовности анализа 1 рабочий день, по результатам возможно проведение консультации специалиста по предварительной записи, с назначением адекватной коррекции.
Источник: https://vk.com/wall-175480491_1364
Пост №8125, опубликован 30 окт 2023
