Публикации

Кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Этот анализ необходимо провести супружеской паре на этапе планирования беременности. Кариотипирование позволяет оценить форму, количество и структуру всех хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка.

🔷В цитогенетическую лабораторию обратилась супружеская пара, с целью исследования абортивного материала при неразвивающейся беременности.
Проведенное стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) позволило выявить случаи трисомий по хромосоме 13, вовлеченной в образование Робертсоновской транслокации между хромосомами 13 и 14 (транслокационный вариант синдрома Патау у эмбриона).
Кариотип: 46,XX,+13,rob(13;14)(q10;q10)

Исходя из полученных результатов исследования абортивного материала, супружеской паре было рекомендовано проведение кариотипирования.
Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови супругов выявило у женщины нормальный кариотип – 46,XX; а у мужчины робертсоновскую транслокацию между хромосомами 13 и 14 – 45,XY, rob (13;14) (q10;q10).

Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой.
Формально носитель такой транслокации имеет 45 хромосом за счет образования одной метацентрической хромосомы из двух акроцентрических, но при этом имеет практически сбалансированный кариотип. Поэтому данный тип хромосомной аномалии не приводит к фенотипическим отклонениям, но, по некоторым данным, может существенно ухудшать показатели образования , развития половых клеток у носителей и являться причиной невынашивания беременности или рождения потомства с хромосомной патологией.

Ребенок, родившийся у здорового носителя такой транслокации, может иметь:
1) нормальный кариотип,
2) такую же транслокацию, то есть быть здоровым (сбалансированный вариант),
3) иметь хромосомную патологию, унаследованную от родителя, (несбалансированный вариант) - вследствие наличия лишнего хромосомного материала, полученный в результате неравного расхождения хромосом при образовании половых клеток.

Отзыв о враче ультразвуковой диагностики Захаровой Татьяне Сергеевне
"Понравилось
Доброжелательное отношение. Внимательность. Чуткость. Профессионал своего дела. Тактичная. Добрая.

Не понравилось
Нет недостатков.

Комментарий
Проходила у Татьяны Сергеевны 1 скрининг, врач - профессионал своего дела, тщательно все осмотрела и подробно рассказала и показала, на следующей скрининг записалась именно к ней. Очень благодарна за внимательное и тщательное УЗИ. Процветания и успехов Вам. 👍💞"

Источник: Продокторов

Просьба выложить данный отзыв анонимно!)
Добрый день.
Выражаю благодарность психологу Нелли Наилевне!
Я оказалась на приеме у психолога Нелли Наилевны после выхода из трудных отношений (тотального контроля, абьюзера, ограничения свободы и ниженной самооценки). Я боялась выйти из этих отношений и мне казалось, что это идеальные отношения и мне как девушке стоит быть хорошей, вот-вот потерпеть и все станет получше, а происходило наоборот. Человек понял, что уже так можно обращаться и стал только жестче. Договориться ни о чем не получалось. Но все таки решилась выйти из отношений.
Потом я ходила на консультации к психологу в другом заведении, но когда вопрос заходил об отношениях, она сказала: " Зачем ты мне все это рассказываешь?"
И потом я попала на прием к Нелле Наилевне. Она сразу нашла ко мне подход, выслушала и расписала план действий. Мне понравилось, что она профессионально и чутко относится к каждому пациенту, и что работа заключается в быстром эффекте, а не растягивании в получении результата на несколько месяцев.
На сеансе она детально расспросила меня о всех моих проблемах и очень внимательно выслушала с пониманием. Дала рекомендательные советы, спустя пол года я понимаю насколько они актуальны и ценны. Это ощущение, что во тьме тебя кто-то взял за руку и решил помочь пройти этот трудный путь. На первой же встрече я почувствовала облегчение и радость. Она окружила заботой и чутким вниманием, что я явно поняла, что попала к нужному специалисту.
После 3 консультаций и заданий, которые я выполнила, могу сказать, что есть положительный эффект. Я стала более уверенной в себе, появились цели и самооценка улучшилась.
Еще я очень боялась выйти на работу и Нелли Наилевна очень хорошо поддержала и дала дельные советы, которые мне помогли влиться в коллектив. И настоятельно рекомендовала пока не вступать в новые отношения, об этом никто обычно не предупреждает. Ее задания - грамотные и помогают решить проблему.
Также Нелли Наилевна всегда находит время ответить и записать на прием.
Спасибо за возможность посещать такого грамотного и ценного специалиста!
Рекомендую девушкам обратиться ща консультацией к грамотному психологу Нелли Наилевне.

В нашем центре можно сдать данные анализы на платной основе не зависимо от наличия симптомов:

✅Определение РНК коронавируса ТОРС (SARS-CoV-2) и вирусов гриппа (типы А, В, подтип А/H1N1pdm09) в мазках – 1000 р.

✅COVID-19: Выявление РНК Коронавируса (мазок ПЦР) – 808 р.

Срок исполнения: 1 день
Биоматериал для исследования: соскоб эпителиальных клеток из носоглотки и ротоглотки (зев)

Адрес забора биоматериала:
г. Уфа, ул. Гафури, д. 74

⏰Время работы кабинета забора:
по будням с 8.00 до 16.00

Подробности по телефону: +7 (347) 246-83-44

С заботой о матерях республики в рамках мероприятий, посвященных Дню Матери, организованных Минздравом РБ и министерством семьи, труда и соц. защиты населения РБ, 23 ноября 2023 г. организован выезд бригады врачей специалистов в ГБУЗ РБ ГБ г. Салават для оказания практической медицинской помощи. В составе бригады приняла участие врач акушер-гинеколог, заведующая отделением охраны здоровья семьи и репродукции Ганеева Эльвира Ахатовна.