📆 28 февраля отмечается день редких (орфанных) заболеваний — болезней, с которыми очень страшно остаться один на один, без помощи общества. К сожалению, с каждым днем их становится всё больше.

📌 В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек». Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.

✅ Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.

❗ Для привлечения внимания к своим проблемам больные орфанными заболеваниями создают общества и фонды. Те из них, кто может, спонсируют исследования собственной болезни и даже принимают в них участие, если им позволяет образование. Однако хочется верить в то, что, несмотря на законы экономики, однажды орфанные препараты перестанут быть «сиротскими». Если кого-то мало — это не значит, что их не существует.

#праздник #деньредкихзаболеваний #орфанныезаболевания #стоматология4уфа #stomat4ufa