С 1 января 2023 года ГБУЗ РМГЦ будет проводиться расширенный неонатальный скрининг для всех новорожденных Республики Башкортостан и регионов Приволжского федерального округа на 31 наследственное и врожденное заболевание.

Республиканский медико-генетический центр - единственное медицинское учреждение, где проводится массовый скрининг беременных женщин и новорожденных детей всей Республики Башкортостан с целью предотвращения рождения детей с наследственными заболеваниями

Обследование позволит выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение, что дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если заболевание не выявить в ранние сроки — это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка.