Перечень наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг:

1. дефицит биотинидазы
2. дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
3. тирозинемия тип I
4. болезнь с запахом кленового сиропа мочи
5. гомоцистинурия
6. пропионовая ацидемия
7. метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы
8.метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
9. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В)
10. метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)
11. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
12. метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
13. изовалериановая ацидемия
14. глутаровая ацидемия тип I
15. 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
16. глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма)
17. первичная карнитиновая недостаточность
18. среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
19. длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
20. очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность
21. недостаточность митохондриального трифункционального белка
22. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип I
23. недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы тип II
24. недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы
25. цитруллинемия тип I
26. аргиназная недостаточность
27. недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
28. бета-кетотиолазная недостаточность
29. фенилкетонурия
30. спинальная мышечная атрофия
31. первичные иммунодефициты