13 июня в мире отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

Альбинизм - это наследственное заболевание, которое характеризуется врожденным, частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина.

📌 Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.

Аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тысяч человек на земном шаре и не зависит от этнической принадлежности и пола.

❗️Симптомы

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:

1️⃣ нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
2️⃣ косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
3️⃣ экстремальная близорукость или дальнозоркость;
4️⃣ светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
5️⃣ астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.

👩🏻‍⚕️ Диагностика альбинизма

Диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Врач-педиатр оценивает состояние пигментации кожи и волос, а офтальмолог – наличие той или иной зрительной патологии.
Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. ❗️Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.

Редким и дорогостоящим методом, но позволяющим уточнить прогноз заболевания, является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах).

На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи 🙏🏻