Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, протекающий с повышением уровня неконъюгированного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Тип наследования является спорным, в основном считается аутосомно-доминантным, выявляется у 1-5 % населения.

Ген UGT1A1 кодирует изоформу A1 фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ1*1), участвующий в процессах захвата, транспорта или обезвреживания билирубина в гепатоцитах. Снижение активности фермента может быть причиной развития патологических состояний.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs8175347).

Исследование выполняется современным валидированным и проверенным временем методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:
- голодание или переедание;
- жирную пищу;
- некоторые лекарственные средства;
- алкоголь;
- инфекции (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит);
- физические и психические перегрузки;
- травмы и оперативные вмешательства.

Для проведения исследования необходимо сдать натощак цельную венозную кровь.

Срок выполнения исследования - 10 рабочих дней.

В заключении будет указан генотип по числу (ТА)-повторов в промоторе гена UGT1A1 и характеристика активности уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы.