В цитогенетическую лабораторию ГБУЗ РМГЦ после консультации врача-генетика был направлен пациент 15 лет с диагнозом: малые аномалии развития, укорочение трубчатых костей, для исследования кариотипа.

Проведено стандартное цитогенетическое исследование(СЦИ) крови пациента, в результате которого был установлен аномальный несбалансированный мужской кариотип с участием 8 хромосомы (возможно дупликация участка).

Для подтверждения хромосомной патологии и уточнения точек, в которых произошел разрыв, рекомендовано провести хромосомный микроматричный анализ (ХМА). В результате исследования крови пациента методом ХМА было выявлено, что изменённая 8 хромосома содержит в себе хромосомный дисбаланс двух видов: дупликацию в одном участке и одновременно микроделецию в другом участке.

Таким образом, применение двух методов позволило установить точный цитогенетический и клинический диагноз.

Для определения природы происхождения данной хромосомной патологии необходимо кариотипирование родителей, с высокой вероятностью один из которых, является носителем структурной перестройки 8 хромосомы.

Важно, при планировании беременности, наличие результатов кариотипов данной супружеской пары для расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Кариотип пациента - 6000 р.
Кариотип супружеской пары - 10600 р.

[club175480491|👉Подписаться]