КАРИОТИП

Хромосомный набор человека - генетический паспорт🧬, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). 22 пары аутосом имеющие одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин👨‍💼 и XX у женщин 👩‍🦱)Запись нормального мужского кариотипа -46,XY; нормального женского -46,XX.
Каждая хромосома несёт гены, ответственные за наследственность.

Данный вид исследования является золотым стандартом🔬 для обнаружения перестроек во всем геноме. Неоспоримым преимуществом метода является - относительно невысокая стоимость исследования, при котором мы имеем возможность оценить каждую хромосому! Способен выявлять сбалансированные перестройки, необходимо отметить, что носители данной перестройки фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом.

Разрешающая способность метода🔍 - перестройки более 8Mb.

Кариотип пациента - 6000 р.
Кариотип супружеской пары - 10600 р.