♀️ Рак молочной железы бывает разный и причин его возникновения множество. Далеко не всегда достоверно можно определить тот самый злополучный фактор, который привел к заболеванию. Но если случаи онкологии груди и яичников повторяются в семье снова и снова, стоит заподозрить, не являются ли эти виды рака наследственными.

🧬 Наследственные формы рака груди составляют 5-10% от всех видов злокачественных новообразований молочной железы. Большинство из них связаны с мутациями в генах BRCA 1 и 2. Эти гены есть у всех, и в неповрежденном виде они обеспечивают нам защиту от опухолей, препятствуя бесконтрольному делению клеток и восстанавливая разрывы ДНК. Если ген «сломан», то клетка не может восстановить повреждение, дефекты накапливаются, и клетка может стать злокачественной. Изменения в генах могут происходить двумя путями: наследственным или же возникать в течение жизни под действием неблагоприятных факторов (например, из-за воздействия канцерогенных веществ или ионизирующего излучения, такие мутации не наследуются). Известно, что мутации в генах BRCA 1 и 2 являются виновниками возникновения рака молочной железы, яичников, маточных труб, поджелудочной железы, простаты, рака толстой кишки, меланомы.

🔬 В каком случае стоит провериться на наличие мутаций:

1️⃣ У вас выявлен рак молочной железы
Это необходимо для подбора эффективного лечения, а также для определения необходимости обследования других членов семьи, которые могут оказаться носителями генов. Обнаружение мутации в генах BRCA — относительно молодое открытие, а наши родители не всегда могли знать или рассказать нам, чем болели их родители и родственники. А если в семье на протяжении даже двух-трех поколений рождались только мальчики, то мутировавшие гены BRCA вполне могли провести в «спящем» состоянии длительное время. Кто из нас знает, чем болели и от чего умерли прапрабабушки?

2️⃣ Раннее начало заболевания (до 45 лет)

3️⃣ Наличие множественного рака: возникновение заболевания в обеих молочных железах, сочетание рака молочной железы с раком яичников или другими видами рака

4️⃣ Если есть родственник с трижды негативным раком молочной железы (особая гистологическая форма заболевания, при которой у опухоли отсутствуют эстрогеновые, прогестероновые рецепторы и рецепторы эпидермального фактора роста)

5️⃣ Если прослеживается четкая наследственность: родственники по одной (!) линии в каждом поколении заболевали раком молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты

6️⃣ Если в семье был хотя бы один случай рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, простаты до 50 лет

7️⃣ Если есть три и более родственника со злокачественными новообразованиями молочной железы, яичников, поджелудочной железы, простаты по обеим родственным линиям независимо от вашего возраста

8️⃣ Если у родственников обнаружены мутации, но заболеваний не было
Наличие мутации означает повышенный риск развития злокачественного процесса, но вероятность появления заболевания не равна 100%. Вероятность «активации» генов повышается при воздействии неблагоприятных факторов: курения, алкоголя, воздействия солнца, травмы груди, радиации, воздействия химических веществ и других.

9️⃣ Если есть родственник с подтвержденной мутацией и соответствующим онкологическим заболеванием
Наличие мутации у одного кровного родственника не означает наличия гена у всех членов семьи. Вероятность выше, если мутация передается от матери или от обоих родителей.

👨‍⚕️ Мутации генов BRCA — сложное уравнение со многими переменными. Многое еще не изучено, а что-то предстоит уточнить. Так, например, наличие семейной истории рака молочной железы и отсутствие мутации в генах BRCA1 и 2 не исключает генетическую причину. «Поломка» может быть в другом гене BRCA или вообще в другом типе гена, а также причина может быть связана с нарушением работы нескольких генов сразу. Это делает слишком сложным скрининговое исследование на вероятное развитие рака молочной железы. Поэтому для такого вида исследования есть определенные показания. 

Берегите себя и будьте здоровы!