Публикации

📌 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
В не високосные годы праздник отмечается 28 февраля

✏ Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу

🔹 К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения

✅ 21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней

❇ В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».

1 марта в г. Кумертау заведующая отделения вспомогательных репродуктивных технологий Сугурова Альфия Тлешевна приняла участие в мероприятии в рамках проекта "Территория Женского счастья"- проект Благотворительного фонда "Территория Счастья", который занимается поддержкой женщин и детей Республики Башкортостан.
Лучшим специалистам г. Уфы были вручены благодарственные письма из рук главного врача ГБУЗ РБ городской больницы г. Кумертау Астахова О.А.

Наш график работы в праздничные дни:

🔸7 марта - рабочий день, сокращенный на 1 час
🔸8 марта - выходной день

На этой неделе в нашем центре цитогенетической лабораторией был выявлен случай носительства сбалансированной хромосомной перестройки у женщины, которая планирует беременность после прерывания первой беременности в связи с множественными врожденными пороками развития (МВПР) плода.

У пациентки при кариотипировании был выявлен аномальный сбалансированный кариотип – транслокация между хромосомами 15 и 19, которая и явилась причиной МВПР плода.

Носительство сбалансированных структурных перестроек может никак не проявляться фенотипически, при этом довольно часто у таких пациентов возникают репродуктивные нарушения в виде невынашивания беременности или бесплодия, кроме того, возможно рождение ребенка с клинически значимой хромосомной патологией.

📌В данном случае при наступлении беременности пациентке рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики на ранних сроках беременности для предупреждения рождения ребенка с хромосомной болезнью.

📌Однако при нескольких повторных неудачных беременностей может быть предложено ЭКО с преимплантационной диагностикой для исключения переноса в матку эмбриона с хромосомными нарушениями.

💳Стоимость цитогенетического исследования (кариотипа) – 6000 р.
⌛Срок исполнения – до 14 рабочих дней

‼Стандартное цитогенетическое исследование (кариотип) – 5250 р. вместо 6000 р. за исследование каждого из супругов.‼

📌Анализ кариотипа позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка

Показания:
✅Для диагностики причин бесплодия и привычного невынашения беременности
✅При планировании беременности, в том числе перед процедурой ЭКО для исключения хромосомных патологий и врожденных пороков развития у плода
✅При тяжёлых нарушениях сперматогенеза у мужчин

📌В нашем центре кариотипирование проводят высококвалифицированные специалисты, в том числе и лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдаётся согласно международной цитогеномной номенклатуре.
Анализ сдаётся не натощак.

‼Рекомендуется сдавать вне болезни, исключить приём алкоголя, приём лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом).

‼Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток при цитогенетическом анализе (особенности методики - культивация культуры клеток). Приём антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи данного анализа.

‼Акционная цена действует при сдаче анализа обоими супругами/партнерами с 15.03.2023 по 17.04.2023