На этой неделе в нашем центре цитогенетической лабораторией был выявлен случай носительства сбалансированной хромосомной перестройки у женщины, которая планирует беременность после прерывания первой беременности в связи с множественными врожденными пороками развития (МВПР) плода.

У пациентки при кариотипировании был выявлен аномальный сбалансированный кариотип – транслокация между хромосомами 15 и 19, которая и явилась причиной МВПР плода.

Носительство сбалансированных структурных перестроек может никак не проявляться фенотипически, при этом довольно часто у таких пациентов возникают репродуктивные нарушения в виде невынашивания беременности или бесплодия, кроме того, возможно рождение ребенка с клинически значимой хромосомной патологией.

📌В данном случае при наступлении беременности пациентке рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики на ранних сроках беременности для предупреждения рождения ребенка с хромосомной болезнью.

📌Однако при нескольких повторных неудачных беременностей может быть предложено ЭКО с преимплантационной диагностикой для исключения переноса в матку эмбриона с хромосомными нарушениями.

💳Стоимость цитогенетического исследования (кариотипа) – 6000 р.
⌛Срок исполнения – до 14 рабочих дней