Публикации

Наш график работы в праздничные дни:

🔸7 марта - рабочий день, сокращенный на 1 час
🔸8 марта - выходной день

На этой неделе в нашем центре цитогенетической лабораторией был выявлен случай носительства сбалансированной хромосомной перестройки у женщины, которая планирует беременность после прерывания первой беременности в связи с множественными врожденными пороками развития (МВПР) плода.

У пациентки при кариотипировании был выявлен аномальный сбалансированный кариотип – транслокация между хромосомами 15 и 19, которая и явилась причиной МВПР плода.

Носительство сбалансированных структурных перестроек может никак не проявляться фенотипически, при этом довольно часто у таких пациентов возникают репродуктивные нарушения в виде невынашивания беременности или бесплодия, кроме того, возможно рождение ребенка с клинически значимой хромосомной патологией.

📌В данном случае при наступлении беременности пациентке рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики на ранних сроках беременности для предупреждения рождения ребенка с хромосомной болезнью.

📌Однако при нескольких повторных неудачных беременностей может быть предложено ЭКО с преимплантационной диагностикой для исключения переноса в матку эмбриона с хромосомными нарушениями.

💳Стоимость цитогенетического исследования (кариотипа) – 6000 р.
⌛Срок исполнения – до 14 рабочих дней

‼Стандартное цитогенетическое исследование (кариотип) – 5250 р. вместо 6000 р. за исследование каждого из супругов.‼

📌Анализ кариотипа позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка

Показания:
✅Для диагностики причин бесплодия и привычного невынашения беременности
✅При планировании беременности, в том числе перед процедурой ЭКО для исключения хромосомных патологий и врожденных пороков развития у плода
✅При тяжёлых нарушениях сперматогенеза у мужчин

📌В нашем центре кариотипирование проводят высококвалифицированные специалисты, в том числе и лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдаётся согласно международной цитогеномной номенклатуре.
Анализ сдаётся не натощак.

‼Рекомендуется сдавать вне болезни, исключить приём алкоголя, приём лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом).

‼Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток при цитогенетическом анализе (особенности методики - культивация культуры клеток). Приём антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи данного анализа.

‼Акционная цена действует при сдаче анализа обоими супругами/партнерами с 15.03.2023 по 17.04.2023

20 марта коллектив нашего центра поздравил с юбилеем Рима Валеевича Магжанова.

16 марта 2023 года Риму Валеевичу Магжанову, д.м.н., профессору, врачу высшей квалификационной категории, заслуженному врачу Республики Башкортостан, заслуженному врачу Российской Федерации, кавалеру Ордена «За заслуги перед Республикой Башкортостан», почетному заведующему кафедрой неврологии БГМУ исполнилось 80 лет.

Рим Валеевич является автором более 700 научных работ, в т.ч. 6 монографий, Под его руководством выполнены и защищены 4 докторские и 31 кандидатская диссертации. Соавтор руководства для врачей «Нервные болезни» (М., 2000), 15 учебных пособий.

От имени коллектива ГБУЗ РМГЦ поздравляем Рима Валеевича с юбилеем и благодарим за огромный вклад в становление и развитие медицинской генетики в Республике Башкортостан!

В лабораторию пренатального, неонатального и селективного скрининга и молекулярно-генетическую лабораторию в рамках благотворительной помощи поступили новое вспомогательное оборудование для проведения расширенного неонатального скрининга от Благотворительного фонда «Столица милосердия»:
1. Бокс микробиологический безопасности БМБ-II «Ламинар-С»-1,2 – 1 шь
2. Бокс абактериальной воздушной среды для работы с ДНК-пробами при проведении ПЦР-диагностики БАВ-ПЦР «Ламинар-С»-2 шт
3. Шкаф лабораторный вытяжной – 1 шт.

Администрация Медико-генетического центра благодарит БФ «Столица милосердия» за оказанную помощь и желает дальнейшего процветания и развития.
Данное оборудование соответствует современным стандартам качества, значительно повысило безопасность специалистов, облегчило и ускорило работу наших лаборантов.

📌Расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января 2023 года и включает обследование всех новорожденных в Российской Федерации на 31 наследственное и врожденное заболевание, а именно на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). Наш центр выполняет исследования для новорожденных в Республике Башкортостан, Оренбургской, Самарской, Саратовской, Ульяновской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.