Публикации

Хромосомный микроматричный анализ
(ХМА, или молекулярное кариотипирование ) - новый молекулярный-цитогенетический метод диагностики хромосомных аномалий, позволяющий выявлять изменения (увеличение или уменьшение) числа копий хромосомных локусов в масштабе всего генома.
В ГБУЗ РМГЦ доступен
Таргетный/базовый ХМА
(используеются микроматрицы Optima, имеющие 350 тыс. маркеров)

🔻 Таргетный проводится для поиска крупных хромосомных перестроек при замершей беременности или неблагоприятных маркерах при текущей беременности, даёт прогноз для следующей беременности и позволяет избежать неоправданного применения лекарственных препаратов.

🩸Материал для исследования: ворсины хориона/плаценты, ткани плода (0,5 – 1 кв. см) в стерильном физиологическом растворе (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!).

Стоимость анализа: 23000 руб.

🏥 Биоматериал принимается на анализ ежедневно, кроме выходных и праздничных дней, с 8.00 ч. до 16.00 ч. по адресу: г.Уфа, ул.Гафури, 74, 3 этаж (окно для приема анализов) ГБУЗ РМГЦ

📌 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
В не високосные годы праздник отмечается 28 февраля

✏ Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу

🔹 К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения

✅ 21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней

❇ В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».

1 марта в г. Кумертау заведующая отделения вспомогательных репродуктивных технологий Сугурова Альфия Тлешевна приняла участие в мероприятии в рамках проекта "Территория Женского счастья"- проект Благотворительного фонда "Территория Счастья", который занимается поддержкой женщин и детей Республики Башкортостан.
Лучшим специалистам г. Уфы были вручены благодарственные письма из рук главного врача ГБУЗ РБ городской больницы г. Кумертау Астахова О.А.

Наш график работы в праздничные дни:

🔸7 марта - рабочий день, сокращенный на 1 час
🔸8 марта - выходной день

На этой неделе в нашем центре цитогенетической лабораторией был выявлен случай носительства сбалансированной хромосомной перестройки у женщины, которая планирует беременность после прерывания первой беременности в связи с множественными врожденными пороками развития (МВПР) плода.

У пациентки при кариотипировании был выявлен аномальный сбалансированный кариотип – транслокация между хромосомами 15 и 19, которая и явилась причиной МВПР плода.

Носительство сбалансированных структурных перестроек может никак не проявляться фенотипически, при этом довольно часто у таких пациентов возникают репродуктивные нарушения в виде невынашивания беременности или бесплодия, кроме того, возможно рождение ребенка с клинически значимой хромосомной патологией.

📌В данном случае при наступлении беременности пациентке рекомендована консультация генетика и проведение инвазивной пренатальной диагностики на ранних сроках беременности для предупреждения рождения ребенка с хромосомной болезнью.

📌Однако при нескольких повторных неудачных беременностей может быть предложено ЭКО с преимплантационной диагностикой для исключения переноса в матку эмбриона с хромосомными нарушениями.

💳Стоимость цитогенетического исследования (кариотипа) – 6000 р.
⌛Срок исполнения – до 14 рабочих дней