Стандартное цитогенетическое исследование, или кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Этот анализ часто делают супружеские пары на этапе планирования беременности. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру хромосом и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка.

Для кариотипировании супругов в качестве биоматериала используется венозная кровь. Биоматериал обрабатывают специальными реагентами, которые заставляют клетки делиться и останавливают процесс деления в определённой стадии — метафазе митоза. Именно на этой стадии можно отчётливо увидеть структуру хромосом и обнаружить изменения в них.

В цитогенетическую лабораторию ГБУЗ РМГЦ с целью обследования обратилась супружеская пара. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови выявило у супруги нормальный кариотип – 46,XX. У супруга была выявлена реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 20 (реципрокная транслокация – это взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (в данном случае - между хромосомами 9 и 20)). Кариотип мужчины: 46,XY,t(9;20)(q13;p11.2). Так как реципрокные транслокации представляют собой сбалансированные хромосомные перестройки, то потери генетического материала не происходит. Носители обычно фенотипически нормальны, но данная хромосомная перестройка зачастую является одной из причин невынашивания беременности и проблем с зачатием. Таким людям следует заблаговременно пройти обследование (прегравидарная подготовка) и получить консультацию генетика.