Публикации

Стандартное цитогенетическое исследование, или кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Этот анализ часто делают супружеские пары на этапе планирования беременности. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру хромосом и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка.

Для кариотипировании супругов в качестве биоматериала используется венозная кровь. Биоматериал обрабатывают специальными реагентами, которые заставляют клетки делиться и останавливают процесс деления в определённой стадии — метафазе митоза. Именно на этой стадии можно отчётливо увидеть структуру хромосом и обнаружить изменения в них.

В цитогенетическую лабораторию ГБУЗ РМГЦ с целью обследования обратилась супружеская пара. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови выявило у супруги нормальный кариотип – 46,XX. У супруга была выявлена реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 20 (реципрокная транслокация – это взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (в данном случае - между хромосомами 9 и 20)). Кариотип мужчины: 46,XY,t(9;20)(q13;p11.2). Так как реципрокные транслокации представляют собой сбалансированные хромосомные перестройки, то потери генетического материала не происходит. Носители обычно фенотипически нормальны, но данная хромосомная перестройка зачастую является одной из причин невынашивания беременности и проблем с зачатием. Таким людям следует заблаговременно пройти обследование (прегравидарная подготовка) и получить консультацию генетика.

Все 9 месяцев беременности разбирает любопытство, как же выглядит будущий малыш? На кого он будет похож? Как он себя чувствует?

Сегодня благодаря современным технологиям можно сделать 3D и 4D УЗИ при беременности. Первое даёт возможность увидеть объёмное изображение малыша, как в жизни. Второе позволяет разглядеть его движения в реальном времени: улыбку, гримасы, сосание пальца и др.

3D/4D УЗИ ребёнка проводится по желанию. В некоторых случаях процедуру назначают в качестве дополнения к двумерному исследованию. Например, при обнаружении возможных патологий объёмное изображение позволяет уточнить диагноз.

Если нет возможности прийти с мужем или хотите сохранить на память первое знакомство с ребенком, можно получить видеозапись УЗИ или несколько фотоснимков малыша в красивой открытке.

❗Стоимость:

🎞 Фотофиксация УЗИ плода с печатью цветного 3D изображения и предоставление видеофайла — 1110 рублей.

🎞 Фотофиксация УЗИ плода с печатью цветного 3D изображения — 545 рублей.

Кофеин - это природное химическое соединение, содержащийся в кофейных зернах и чайных листьях, какао-бобах и др. Кофеин оказывает стимулирующее влияние главным образом на центральную нервную систему, повышает умственную и физическую работоспособность.

Кофе является основным источником кофеина и наиболее широко потребляемым напитком во всем мире. Важно отметить, что потребление кофе имеет антиоксидантный и противовоспалительный эффект, связан со снижением риска некоторых типов рака, сахарного диабета, болезни Паркинсона и общей смертности. Однако, как и в случае с любым другим продуктом, употребление кофе требует разумности и умеренности. Индивидуальная реакция на кофе может различаться, и для некоторых людей оно может вызывать нежелательные эффекты, такие как беспокойство, бессонница, тахикардия, головная боль, повышение артериального давления и др.

❓Кому можно пить кофе сколько угодно, а кому – лучше сократить до чашки в день❓

Более 95% кофеина метаболизируется ферментом цитохромома P450 1A2 (CYP1A2). Полиморфный локус c.-9-154C>A (rs762551) гена CYP1A2, кодирующего данный фермент, обуславливает скорость метаболизма кофеина. Носители аллеля A в гомозиготе (генотип АА), как правило, имеют более быстрый клиренс кофеина и классифицируются как «быстрые метаболизаторы», тогда как лица с генотипом CC/CA классифицируются как «медленные метаболизаторы» - в этом случае необходимо ограничить потребление кофеина до 100-200 мг в день.

Генетический тест "Метаболизм кофеина" - 1400 р.

Заказать:
https://clck.ru/35a3jg

г. Уфа, ул. Гафури 74

В ГБУЗ РМГЦ вы можете получить широкий спектр ультразвуковых исследований (УЗИ):

✅УЗИ предстательной железы (Трансректальное) - 848 руб.
✅УЗИ молочных желез - 707 руб.
✅УЗИ простаты трансабдоминальное - 545 руб.
✅УЗИ щитовидной железы и паращитовидных желез - 545 руб.
✅УЗИ надпочечников, почек и мочевого пузыря - 566 руб.
✅УЗИ брюшной полости комплексное с мочеполовой системой - 1110 руб.
✅УЗИ брюшной полости комплексное без мочеполовой системы - 707 руб.
✅УЗИ органов матки и придатков трансабдоминальное - 545 руб.
✅УЗИ матки и придатков трансвагинальное - 767 руб.
✅УЗД - мониторинг фолликулов - 404 руб.
✅УЗИ органов мошонки + Доплерометрия сосудов мошонки - 848 руб.
✅Доплерометрия сосудов полового члена + Доплерометрия сосудов полового члена при медикаментозной нагрузке - 980 руб.

УЗИ по беременности:

✅Скрининги 1, 2 и 3 триместра - от 1616 р.
✅УЗИ беременности вне скрининга - от 1717 р.,
✅Ультразвуковая диагностика сосудов матки и плода (УДС) - 868 р.
✅Эходоплеркардиографическое исследование плода (ЭХО+КГ) в сроке более 20 недель беременности - 2525 руб.
✅Ультразвуковое исследование шейки матки - 323 руб.

👉🏻УЗИ проводится только по предварительной записи по телефону
📞+7(347)246-83-44

📍г. Уфа, ул. Гафури, д. 74

Хочу выразить огромную благодарность Альфие Тлешевне:
Вы - замечательный доктор знающий своё дело.Рядом с вами я чувствую сильнейшую поддержку, и наступает безмятежное чувство, что все у меня будет хорошо, что все получится.Спасибо, что стали лучшим врачом для меня,мне очень повезло что я попала именно к Вам. От всего сердца желаю вам долгих лет жизни и здоровья 💐